今日，美國FDA確定了兩項最終指南，以推動(dòng)下一代測序（NGS）技術(shù)的高效開(kāi)發(fā)，并指導相關(guān)治療。該指南為NGS技術(shù)的設計、開(kāi)發(fā)和驗證提供了建議，并將在推進(jìn)個(gè)體化診療方面發(fā)揮重要作用。
NGS通過(guò)檢測基因組變異來(lái)確定一個(gè)人是否患有或可能患有遺傳病。在某些情況下，它還有助于指導醫療決定。傳統的診斷方法通常能夠檢測與單一疾病相關(guān)的化學(xué)變化，而NGS可以在單個(gè)測試中查看數百萬(wàn)個(gè)DNA的變化，以幫助確定病因。這一類(lèi)型的測試在精準醫療領(lǐng)域的發(fā)展中起著(zhù)重要作用。
今天發(fā)布的第一項指南是《Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics》。它為研發(fā)者提供了一種方法，可以用來(lái)自FDA認可的公共數據庫的臨床證據來(lái)支持其測試的臨床聲明，并為基因組測試結果的準確臨床評估提供保證。該指南闡述了產(chǎn)品研發(fā)者如何使用這些數據庫來(lái)支持他們正在開(kāi)發(fā)的NGS測試的臨床驗證。這些公共數據庫包括由美國國立衛生研究院（NIH）維護的ClinGen等資源。使用FDA認可的數據庫將為研發(fā)者獲得新測試的批準或營(yíng)銷(xiāo)許可提供有效途徑。
今天發(fā)布的第二項指南是《Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases》。它為設計、開(kāi)發(fā)和驗證用于診斷疑似遺傳病患者的NGS測試提供建議。它闡述了美國FDA會(huì )審查的上市前提交的內容，以確定測試的分析有效性，包括該測試對特定基因組變化存在與否的檢測情況。
▲美國FDA局長(cháng)Scott Gottlieb博士（圖片來(lái)源：FDA官方網(wǎng)站）
“隨著(zhù)疾病檢測技術(shù)的迅速發(fā)展，FDA對這些創(chuàng )新技術(shù)的審查也需要發(fā)展，”FDA局長(cháng)Scott Gottlieb博士表示：“今天發(fā)布的新政策提供了一個(gè)現代而靈活的框架，用于生成支持FDA審查NGS測試所需的數據，并為研發(fā)者提供新的工具來(lái)支持這些技術(shù)的高效開(kāi)發(fā)和驗證。”
“在研究和臨床環(huán)境中迅速采用NGS技術(shù)有助于識別無(wú)數新的遺傳變異。然而，關(guān)于遺傳變異的信息通常是以不公開(kāi)的方式存儲。今天FDA發(fā)布的關(guān)于遺傳變異數據庫的最終指南將有助于改變這種模式，鼓勵數據共享和公共數據庫中支持基因組測試的臨床有效性的證據積累，以幫助提供更有效的市場(chǎng)途徑，”FDA設備和放射健康中心主任Jeffrey Shuren博士說(shuō)。
發(fā)布這些最終指導意見(jiàn)是基于來(lái)自公眾和NGS技術(shù)開(kāi)發(fā)者的廣泛反饋，這些指導將幫助FDA在制定和審查NGS測試方面提高監管效率。在過(guò)去一年中，FDA采取了多項行動(dòng)來(lái)簡(jiǎn)化各種基因測試的開(kāi)發(fā)和審查，包括授權第三方審查NGS腫瘤分析測試并向FDA提交建議，以及概述攜帶者篩選測試的開(kāi)發(fā)標準，以便他們在未經(jīng)事先機構審查的情況下進(jìn)行營(yíng)銷(xiāo)。FDA還建立了遺傳健康風(fēng)險測試標準，并建議允許在一次性機構審查后進(jìn)行營(yíng)銷(xiāo)。
FDA表示，隨著(zhù)NGS技術(shù)的不斷發(fā)展，他們會(huì )致力于調整其監管審查能力，并充分利用其職權盡可能有效地為患者提供創(chuàng )新和準確的測試技術(shù)。
參考資料：
[1] FDA finalizes guidances to accelerate the development of reliable, beneficial next generation sequencing-based tests
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