眾所周知，早期治療癌癥可顯著(zhù)提高總生存率，但早期檢測手段顯然還不夠成熟。在周一的2018 ASCO會(huì )議上，美國Dana–Farber癌癥研究所的研究人員報告了其正在進(jìn)行的循環(huán)無(wú)細胞基因組圖譜( CCGA )研究的結果，表明分析血液中游離DNA的液體活檢技術(shù)可以檢測出早期肺癌。
相關(guān)數據已經(jīng)以 “Genome-Wide Sequencing for Early Stage Lung Cancer Detection from Plasma Cell-Free DNA (cfDNA): The Circulating Cancer Genome Atlas (CCGA) study”為題發(fā)表在4號的ASCO年會(huì )上。
01.研究結果
具體來(lái)說(shuō)，CCGA研究在美國和加拿大141個(gè)地點(diǎn)招募了12，000多名參與者( 70 %患有癌癥，30 %沒(méi)有癌癥)。
這份新報告來(lái)自CCGA的第一個(gè)子研究，在該研究中，他們對大約1700名參與者的血樣進(jìn)行了三次原型測序分析。所有階段的20種不同的癌癥類(lèi)型都被納入了這項研究中(其中這項研究的早期結果，包括乳腺癌、胃腸癌、婦科癌、血癌和其他癌癥，已在2018 ASCO年會(huì )上分別發(fā)表)。
接著(zhù)，研究人員探索了這三種檢測方法在127名I-IV期肺癌患者中檢測癌癥的能力，旨在檢測可用于早期癌癥檢驗的癌癥定義的信號(即突變和其他基因組變化)。
作者寫(xiě)道：“我們評估了患有肺癌( 127人)的參與者( pts )和具有相似年齡的一組對照( 580人)，分別有85 %和43 %的人是吸煙者，46 %和22 %的人是男性。”
初步結果顯示，這三種檢測方法均可檢測出假陽(yáng)性率較低的肺癌(其中一項檢測表明一個(gè)人在沒(méi)有癌癥的情況下患有癌癥)。在本次子研究登記時(shí)，580份來(lái)自非癌癥患者的樣本中，有5份(不到1 % )在所有三次檢測中都有類(lèi)似癌癥的信號。在這五名參與者中，有兩名隨后被診斷患有癌癥(一名患有Ⅲ期卵巢癌，一名患有Ⅱ期子宮內膜癌)，這凸顯了此類(lèi)檢測識別早期癌癥的潛力。
在肺癌患者中，研究發(fā)現血液樣本中檢測到的54 %以上的體細胞(非遺傳)突變來(lái)自白細胞，而不是腫瘤。Oxnard博士指出，這些突變很可能是自然老化過(guò)程(所謂的潛在不確定克隆造血或芯片)的結果，在開(kāi)發(fā)血液檢測以早期檢測血癌時(shí)需要考慮。
02.意義
分析血液中無(wú)細胞DNA的液體活檢已被用于幫助已經(jīng)被診斷為肺癌的人選擇靶向治療。直到最近，才有有限的證據表明，無(wú)細胞DNA分析可能有助于疾病的早期檢測。
首席研究員Geoffrey Oxnard博士說(shuō)：“我們很高興CCGA研究的初步結果顯示，利用基因組測序，可以從血樣中檢測早期肺癌。而基于全球對肺癌早期檢測的需求尚未得到滿(mǎn)足，這種測試可以很容易被醫療系統實(shí)現。有了這些靠譜的早期結果，接下來(lái)將進(jìn)一步優(yōu)化分析并在更大的人群中驗證結果。”
目前，作為同一子研究的一部分，研究人員正在一個(gè)來(lái)自CCGA的約1000名參與者的獨立小組中驗證這些結果。接下來(lái)，他們將繼續優(yōu)化測試，然后在CCGA更大的數據集中驗證它們。此外，隨著(zhù)樣本量的增加，機器學(xué)習方法有望提高測試性能。
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