1、緩解率達97%！血友病基因療法效果顯著(zhù)

       Spark Therapeutics宣布，12名甲型血友病患者在接受基因療法SPK-8011治療后，緩解率達到97％。Spark研發(fā)的SPK-8011是一種使用Spark200衣殼且含有密碼子優(yōu)化的人源因子VIII基因的新型生物工程腺相關(guān)病毒（AAV）載體。它可以更有效地轉導人肝細胞，并表達密碼子優(yōu)化的B結構域缺失的因子VIII基因，內源性產(chǎn)生因子VIII，用于治療甲型血友病。Spark總裁兼研發(fā)負責人Katherine High博士說(shuō)：“這些早期數據進(jìn)一步支持了因子活性水平超過(guò)12％對患者預后造成的巨大影響，使我們更接近消除自發(fā)性出血的目標，使甲型血友病患者不再需要定期輸注。”基于到目前為止的總體結果，Spark打算在今年第四季度啟動(dòng)3期試運行研究。在試運行研究完成后，3期參與者將接受2x10^12 vg/kg的SPK-8011。

       2、黃斑變性基因療法效果顯著(zhù)，有望擺脫定期注射

       Regenxbio公司公布了基因療法RGX-314頗具前景的1期臨床試驗中期數據，該療法用于治療濕性年齡相關(guān)性黃斑變性（wAMD）。AMD可用的療法包括靶向VEGF（血管內皮生長(cháng)因子）的眼內注射藥物（例如再生元的Eylea和羅氏的Avastin和Lucentis）。這些藥物可防止眼內滲漏血管的生長(cháng)，但定期進(jìn)行眼內注射會(huì )對患者的生活造成困擾。

       Regenxbio帶來(lái)的一次性基因療法RGX-314有望為AMD患者帶來(lái)全新的治療體驗。RGX-314使用腺相關(guān)病毒來(lái)提供編碼可以中和VEGF活性的蛋白質(zhì)的基因，旨在阻止因在眼睛中形成新血管而引起的視力喪失，從而減少抗VEGF眼內注射藥物的需求。研究結果發(fā)現，基因療法RGX-314在所有劑量下都是安全且耐受良好的，所有三組的蛋白質(zhì)表達水平均具有劑量依賴(lài)性，抗VEGF藥物的注射也呈劑量依賴(lài)性減少。

       3、羅氏反義核酸療法獲EMA優(yōu)先藥品資格

       羅氏（Roche）宣布，歐洲藥品管理局（EMA）授予其在研藥物RG6042（曾用名IONIS-HTTRx）優(yōu)先藥品（PRIME）資格，用于治療亨廷頓?。℉D）。在一項1/2a期研究中，RG6042展示了減少致病性突變亨廷頓蛋白（mHTT）的能力。與FDA突破性療法認定類(lèi)似，EMA的優(yōu)先藥品資格將加速潛力藥物審批，使其能盡快用于患者。

       RG6042是第二代修飾反義寡核苷酸（ASO，antisense oligonucleotide），通過(guò)靶向人HTT mRNA來(lái)降低mHTT蛋白的合成和表達水平。RG6042是羅氏和Ionis之間全面深入的藥物篩選計劃的成果，該計劃專(zhuān)注于優(yōu)化靶向人HTT mRNA的ASO的有效性，特異性和耐受性。來(lái)自RG6042的初步數據第一次展示了成人HD患者的mHTT水平可以被降低。按計劃，羅氏將開(kāi)展關(guān)鍵3期臨床試驗，旨在評估在較大患者群體中，RG6042的安全性和減緩成人HD的進(jìn)展的有效性。

       4、基因編輯新銳克?；颢@1700萬(wàn)美元A輪融資

       專(zhuān)注于開(kāi)發(fā)CRISPR基因編輯技術(shù)平臺的公司——蘇州克?；蛏锟萍加邢薰拘纪瓿?700萬(wàn)美元A輪融資，用于公司技術(shù)平臺完善、生產(chǎn)研發(fā)中心建設和推進(jìn)新藥項目IND申報，以及產(chǎn)品線(xiàn)的擴充。本輪由啟明創(chuàng )投領(lǐng)投，清松資本、盛鼎投資共同投資。

       克?；虺闪⒂?016年，位于蘇州生物醫藥產(chǎn)業(yè)園（BioBAY），由CRISPR基因編輯技術(shù)應用的先驅者聯(lián)合創(chuàng )辦。公司專(zhuān)注于新型醫藥、分子診斷領(lǐng)域中CRISPR技術(shù)原創(chuàng )性應用的開(kāi)發(fā)，致力于解決難治愈性腫瘤、復雜遺傳性疾病的臨床需求。目前，克?；蛞呀?jīng)搭建了全球頂尖的基因編輯技術(shù)平臺及基因遞送平臺。本輪融資后，克?；驅⑦M(jìn)一步完善技術(shù)平臺和生產(chǎn)研發(fā)中心建設，推進(jìn)新藥項目IND申報，并持續擴充產(chǎn)品管線(xiàn)。

       5、啟函生物完成780萬(wàn)美元A輪融資，致力解決異種器官移植

       據報道，美國eGenesis姐妹公司杭州啟函生物科技有限公司（“啟函生物”）已于近日完成780萬(wàn)美元A輪融資。本輪投資由紅杉資本中國基金領(lǐng)投，Arch Venture、北極光創(chuàng )投、 樹(shù)蘭醫療資本、Biomatics Capital Partners、Alta Partner等參與融資。接下來(lái)，啟函生物將加快建立其基因修改平臺，以推動(dòng)異種器官移植的研發(fā)。

       據悉，啟函生物由哈佛大學(xué)異種器官移植課題帶頭人楊璐菡博士，以及美國科學(xué)院和工程院雙院院士、哈佛大學(xué)知名遺傳學(xué)家George Church 教授共同創(chuàng )建，是一家將最新的基因編輯技術(shù)來(lái)獲取可用于人體移植的安全有效的異種細胞、組織和器官，并用于異種器官移植的創(chuàng )新型生物科技公司。

       6、基因療法公司A輪融資5000萬(wàn)美元，開(kāi)發(fā)聽(tīng)力損失藥物

       專(zhuān)注于基因療法的初創(chuàng )公司Akouos宣布完成5000萬(wàn)美元的A輪融資，以推動(dòng)其首個(gè)在研項目進(jìn)入人體臨床試驗，并加速開(kāi)發(fā)多條研發(fā)管線(xiàn)，通過(guò)已經(jīng)過(guò)驗證的機制和基因靶標來(lái)治療感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失。此輪融資由5AM Ventures和New Enterprise Associates共同領(lǐng)投。Akouos公司正在針對單基因引起的感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失來(lái)開(kāi)發(fā)創(chuàng )新療法。Akouos成立于2016年，通過(guò)其開(kāi)發(fā)的基于腺相關(guān)病毒載體（AAV）的基因治療平臺，致力于開(kāi)發(fā)感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失的治療藥物。

       7、CRISPR基因編輯公司A輪融資2300萬(wàn)美元，利用智能手機檢測疾病

       Mammoth Biosciences近日宣布完成了2300萬(wàn)美元的A輪融資，該輪融資由Mayfield領(lǐng)投，NFX和8VC參與投資。此外，蘋(píng)果公司首席執行官Tim Cook先生和從事癌癥早期篩查的GRAIL公司首席執行官Jeff Huber先生也參與了此次融資。值得注意的是，基因編輯專(zhuān)家Jennifer Doudna博士是這家公司的創(chuàng )始人之一。據悉，Mammoth將利用這筆融資資金進(jìn)行平臺的開(kāi)發(fā)、人才招聘和知識產(chǎn)權組合的擴充。

       Mammoth又被稱(chēng)為“Google of CRISPR”，專(zhuān)注于將CRISPR作為搜索基因序列的方法，而不是基因編輯能力本身。Mammoth采用的CRISPR專(zhuān)利技術(shù)旨在通過(guò)簡(jiǎn)單且經(jīng)濟實(shí)惠的即時(shí)檢測。首款產(chǎn)品旨在通過(guò)信用卡大小的即時(shí)檢測設備來(lái)實(shí)現疾病檢測的大眾化，以便快速、輕松、經(jīng)濟地檢測多種疾病，且同時(shí)可在醫院和家中使用。這個(gè)過(guò)程只需要30分鐘的時(shí)間和一臺智能手機。

       參考資料：

       [1] Spark's Hemophilia A Gene Therapy Significantly Reduced Bleeding in Clinical Trial. Retrieved August 7, 2018, from https://www.biospace.com/article/spark-s-hemophilia-a-gene-therapy-significantly-reduced-bleeding-in-clinical-trial/

       [2] Regenxbio’s wet AMD gene therapy shows promise in phase 1. Retrieved Aug 8, 2018, from https://www.fiercebiotech.com/biotech/regenxbio-s-wet-amd-gene-therapy-shows-promise-phase-1

       [3] PRIME designation granted by European Medicines Agency for RG6042 for treatment of Huntington's disease, Retrieved Aug 03, 2018, From https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2018-08-03.htm

       [4] Akouos Raises $50 Million Series A to Advance Gene Therapy for Hearing Loss. Retrieved August 7, 2018, from https://www.biospace.com/article/akouos-raises-50-million-series-a-to-advance-gene-therapy-for-hearing-loss/

       [5] Mammoth Biosciences Closes on Series A Worth $23 Million. Retrieved August 1, 2018,from https://www.biospace.com/article/mammoth-biosciences-closes-on-series-a-worth-23-million/?keywords=Mammoth+

       [6] 克?；颢@1700萬(wàn)美元A輪融資，啟明創(chuàng )投領(lǐng)投. Retrieved August 6, 2018,from 啟明創(chuàng )投官方微信號（Qiming_Venture）

       原標題：盤(pán)點(diǎn) | 一文看懂基因編輯和基因療法七大最新進(jìn)展