研究結果以“Accurate Genomic Prediction of Human Height”為題發(fā)表在10月份的《Genetics》雜志上。該研究利用機器學(xué)習（計算機從數據中學(xué)習）分析了英國近50萬(wàn)成年人的完整基因構成。
值得注意的是，一種算法或者工具僅僅基于一個(gè)人的基因組就建立了諸如身高、骨密度甚至一個(gè)人可能達到的教育水平等人類(lèi)特征的預測因子，這尚屬首次。而且它遠不止于此。
“我們已經(jīng)為這三種結果驗證了這個(gè)工具，現在可以應用這種方法來(lái)預測與心臟病、糖尿病、乳腺癌等健康風(fēng)險相關(guān)的其他復雜特征，”該研究的首席研究員Stephen Hsu說(shuō)，“這只是個(gè)開(kāi)始。該‘神器’的進(jìn)一步應用或可以極大地促進(jìn)精準醫療的實(shí)踐，使醫生能夠盡早干預病人的護理、預防或延緩疾病。”
在驗證試驗中，計算機準確地預測每個(gè)人的身高，雖然骨密度和受教育程度的預測值不那么精確，但它們的準確性足以識別出那些骨密度極低可能與骨質(zhì)疏松癥相關(guān)或者是在學(xué)校里有掙扎危險的人群。
傳統的基因檢測通常會(huì )檢測一個(gè)人的基因或染色體的特異性變化，這些變化可能表明患乳腺癌等疾病的風(fēng)險更高。Hsu的模型考慮了大量的基因組差異，并基于成千上萬(wàn)的變異構建了預測因子。
利用來(lái)自英國生物銀行的數據，Hsu和他的團隊將算法付諸實(shí)施，評估每個(gè)參與者的DNA，并教計算機找出這些明顯的差異。
Hsu說(shuō):“該算法著(zhù)眼于每個(gè)人的遺傳構成和身高。計算機向每個(gè)人學(xué)習，并最終產(chǎn)生一個(gè)預測器，可以單獨從基因組上判斷他們的身高。”
Hsu的團隊將繼續改進(jìn)算法，同時(shí)挖掘更大、更多樣化的數據集。這樣做將進(jìn)一步驗證這些技術(shù)，并繼續幫助繪制這些重要性狀和疾病風(fēng)險的遺傳結構。
Hsu補充道，隨著(zhù)計算能力的提高和DNA測序成本的降低，過(guò)去被認為是5到10年后的事情，現在已經(jīng)近在眼前了。
“我們的團隊相信這是醫學(xué)的未來(lái)，”他說(shuō)，“對患者來(lái)說(shuō)，基因組檢測費用只需50美元左右。一旦我們計算出遺傳性疾病的預測因子，早期干預可以節省數十億美元的治療費用，更重要的是，還能挽救生命。”
合作咨詢(xún)
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
