《自然》在線(xiàn)發(fā)表的一篇論文報道了一個(gè)數據集，揭示了急性髓性白血?。ˋML）患者的特定突變與藥物敏感性之間的關(guān)聯(lián)。這些發(fā)現有望增進(jìn)對急性髓性白血病的生物學(xué)和臨床方面的理解。
急性髓性白血病是一種非常多樣化的疾病，發(fā)病快，數周或數月，主要表現貧血，出血，骨痛 ， 疲勞、發(fā)熱、肝脾大。一組在形態(tài)、遺傳學(xué)、臨床表現、治療和愈后等方面均不同的異質(zhì)性腫瘤。 WHO將髓系腫瘤分為四類(lèi)，即AML以不成熟髓細胞在骨髓里聚集，以及骨髓造血抑制為特征。目前已在患者中觀(guān)察到至少11種遺傳類(lèi)別和近2000種不同的突變基因。這些復雜的突變模式使得開(kāi)發(fā)有效的藥物療法變得頗具挑戰性，盡管目前存在少數可用的療法，但是它們在過(guò)去三四十年間基本沒(méi)有發(fā)生變化。
美國俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的Brian Druker及其同事報告了Beat AML項目的初步結果，Beat AML是包含了562名AML患者的672例腫瘤活檢的數據集。研究人員綜合采用外顯子組測序（測序編碼蛋白質(zhì)的基因）、RNA測序和藥物敏感性分析，研究腫瘤樣本的差異。他們發(fā)現了以前未在A(yíng)ML中觀(guān)察到的新突變，以及突變和藥物治療反應之間的關(guān)聯(lián)。例如，觀(guān)察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突變與依魯替尼藥物敏感性之間存在顯著(zhù)關(guān)聯(lián)，這表明攜帶這些基因的突變版本（特別是FLT3）的患者可能對該特定療法更敏感。
以上這些結果，加之未來(lái)基于該數據集的其他發(fā)現可能帶來(lái)治療AML的臨床新方法。
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