日前，中南大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授唐北沙團隊的一項研究，通過(guò)采用denovo突變分析策略和新一代測序技術(shù)，在我國帕金森病人群中首次鑒定出了一個(gè)新風(fēng)險基因——NUS1，并提出了帕金森病發(fā)生發(fā)展的新思想。其研究結果有望在臨床上幫助提供帕金森病的早期預警、診斷與干預。這一結果，日前在國際著(zhù)名學(xué)術(shù)期刊《美國國家科學(xué)院院報》上在線(xiàn)發(fā)表。
帕金森病在老年人中較為多見(jiàn)，平均發(fā)病年齡為60歲左右。我國65歲以上人群患病率約為1.7%。截至目前，該病病因和發(fā)病機制尚不十分清楚。學(xué)界多認為老齡化、遺傳、環(huán)境因素及其相互作用，均參與了該病的發(fā)生發(fā)展過(guò)程。
就目前的醫學(xué)手段，帕金森越早診斷，越早干預，病情越能得到有效控制和緩解。而實(shí)現早期診斷的關(guān)鍵在于發(fā)病前5~20年的前驅期預測、確診。廣州醫科大學(xué)附屬第一醫院神經(jīng)內科主任徐評議教授牽頭研發(fā)，在全國34家三甲醫院率先投入試用的帕金森前驅期預測軟件，可提前10年對帕金森前驅期進(jìn)行可靠預測。
徐評議介紹，帕金森病的臨床分期主要分為四個(gè)階段。第一階段是指易感人群;第二階段是臨床前期;第三階段是前驅期，患者開(kāi)始出現嗅覺(jué)減退、便秘、睡眠障礙，精細動(dòng)作或行動(dòng)減慢、震顫等臨床癥狀。這一階段的時(shí)間長(cháng)達5~20年;第四階段會(huì )相繼出現單側肢體震顫、肌強直等運動(dòng)遲緩癥狀，甚至平衡障礙、認知障礙和活動(dòng)受限等。
該軟件已試用于全國32家醫院臨床實(shí)踐半年以上，這半年中對2.3萬(wàn)名患者進(jìn)行了評估，已證實(shí)對帕金森病的前驅期篩查及早期診斷有效，靈敏度可達90%以上。徐評議說(shuō)，對帕金森患者而言，可以將患者的發(fā)病時(shí)間推遲5~10年。
合作咨詢(xún)
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
