“如果我們有更多孩子，他們是否也會(huì )得這種??？”這是父母發(fā)現孩子患上發(fā)育疾病后經(jīng)常提出的問(wèn)題。不過(guò)，找到答案似乎比人們此前認為的更加困難。
約1/100的兒童出生時(shí)帶有無(wú)法解釋的身體畸形、學(xué)習或者行為困難（包括自閉癥），以及諸如心臟病等其他健康問(wèn)題。病因被認為是遺傳性的，盡管父母雙方可能均未受到影響。
怎么會(huì )這樣？去年，總部設在英國惠康桑格研究所的“破譯發(fā)育障礙”項目報告稱(chēng)，在歐洲4000名兒童中，近一半發(fā)育畸形歸咎于在父母的精子或卵子中發(fā)生的一個(gè)新突變。
至于其他，主流的觀(guān)點(diǎn)將其歸咎于罕見(jiàn)的隱性突變——只有一個(gè)基因的兩個(gè)拷貝出現突變時(shí)才會(huì )產(chǎn)生影響的突變。不過(guò)，在對歐洲6000名患有發(fā)育疾病的兒童開(kāi)展的研究中，該項目如今證實(shí)，僅有4%的發(fā)育疾病歸咎于基因蛋白質(zhì)編碼部分的隱性突變。
換句話(huà)說(shuō)，約一半病例仍舊無(wú)法解釋。“這實(shí)在令人驚奇。”研究團隊成員Hilary Martin表示。她認為，最可能的解釋是很多罕見(jiàn)遺傳變異的影響取決于個(gè)人繼承的其他變異。父母一方可能攜帶沒(méi)有任何致病影響的突變，但同來(lái)自另一方的基因變異相結合后，相同的突變可能產(chǎn)生非常嚴重的后果。
該團隊還分析了300名擁有巴基斯坦血統但患有發(fā)育障礙的兒童的基因。在巴基斯坦，近親結婚很常見(jiàn)，導致人們繼承一個(gè)突變的兩個(gè)拷貝并因此患上隱性疾病的幾率增加。在這個(gè)人群中，1/3的發(fā)育障礙歸因于隱性基因，1/3歸因于新的突變，但剩下的1/3仍無(wú)法得到解釋。
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