醫生可通過(guò)面部表現進(jìn)行一些遺傳綜合征的診斷，然而由于可能的綜合征數量巨大，僅通過(guò)肉眼識別疾病是一件非常耗時(shí)且準確率有限的事情。
利用人工智能幫助診斷遺傳綜合征是當下一個(gè)熱點(diǎn)的研究趨勢。早在2014年，美國的一家名為FDNA的技術(shù)公司就推出了一款名為Face2Gene的APP，可通過(guò)面部識別對某些遺傳綜合征進(jìn)行判斷。
時(shí)隔五年，這款“看臉識病”的APP現在如何了呢？
近日，Face2Gene推行人之一Yaron Gurovich及其團隊在《Nature medicine》發(fā)表最新成果：他們已訓練了一款深度學(xué)習算法，能以較高的精度從人臉照片中識別出多種遺傳綜合征。
深度學(xué)習算法有91%的高準確率
具體來(lái)說(shuō)，Yaron Gurovich及其同事訓練了一種深度學(xué)習算法名為DeepGestalt，算法參考了來(lái)自17000個(gè)包括200多種遺傳綜合征的患者圖像。研究人員利用兩個(gè)獨立的測試數據集測試人工智能的表現，每一個(gè)數據集都包含數百張之前經(jīng)過(guò)臨床專(zhuān)家分析的患者面部圖像。對于每一張測試圖像，人工智能按照一定順序列出各種潛在的綜合征。令人興奮的是， Deepgestalt 在 502 個(gè)不同的圖像上識別出正確綜合征的準確率達到 91%。
DeepGestalt算法的圖像處理及分析過(guò)程
盡管這項研究采用的測試數據集規模相對較小，且沒(méi)有和其他已有的識別方法或人類(lèi)專(zhuān)家進(jìn)行直接比較，但是研究結果表明，人工智能在臨床實(shí)踐中輔助遺傳綜合征的優(yōu)先級劃分與診斷已成為可能。
Face2Gene，僅供醫療專(zhuān)業(yè)人士使用的App
這項深度算法之所以能取得如此高的準確率，還要歸功于那款“看臉識病”的APP。據FDNA公司介紹，他們用了三年的時(shí)間在Face2Gene平臺上收集了15萬(wàn)名患者的面部數據，這次研究的17000多張面部圖像正是源于這個(gè)數據庫。
Face2Gene的使用方法是由醫生拍攝病人的照片，并將其上傳到互聯(lián)網(wǎng)（連同患者的身高、體重和臨床數據），Face2Gene的算法隨后從其在線(xiàn)數據庫中索引，生成一份可能的疾病清單。
2014年，FDNA推出這款APP之初，當時(shí)還可以幫助識別大約50種已知的遺傳綜合征。
一年后的2015年，FDNA引入了深度學(xué)習算法和顯卡商NVIDIA的CUDA通用并行計算架構。當時(shí)，FDNA計劃將Face2Gene的診斷準確率從25%提升至40%。
截至2017年，該應用已經(jīng)可以訪(fǎng)問(wèn)10000種疾病的信息，面部識別可以預測其中2500種。
最新這項研究的主要作者Karen Gripp介紹說(shuō)，該程序具有使用方便，不受年齡限制，可用于年幼嬰兒且性能優(yōu)于醫生等優(yōu)勢。為了提高診斷效率，輔助醫生有效進(jìn)行干預，接下來(lái)他們還將考慮使Face2Gene這一應用的種族使用群體變得多樣化，以輔助更多的患者，這對當下精準醫學(xué)時(shí)代的發(fā)展也將起到重要推動(dòng)作用。
利大于弊？
牛津大學(xué)的Christoffer Nellåker說(shuō)，這項技術(shù)可以給那些有遺傳綜合癥的人帶來(lái)顯著(zhù)的好處。“這項技術(shù)真正的價(jià)值在于，對于一些診斷過(guò)程可能需要很多年的罕見(jiàn)病，它可以幫助縮小搜索空間，繼而通過(guò)檢查基因標記來(lái)驗證，這將大大縮短診斷時(shí)間；不僅如此，對其他人來(lái)說(shuō)，該技術(shù)還可能會(huì )增加一種尋找其他患有這種疾病的人的方法，進(jìn)而幫助他們找到新的治療方法。” 新研究通訊作者Yaron Gurovich認為。
基于一張簡(jiǎn)單的照片就能診斷疾病，這也引發(fā)了人們對于隱私問(wèn)題的擔憂(yōu)：如果僅憑面孔就能揭示一個(gè)人患有某種遺傳病的話(huà)，那么企業(yè)和保險公司是否就可以隱蔽性地使用這種技術(shù)來(lái)歧視可能患有某種疾病的人呢？
對此， Gurovich解釋說(shuō)，這種工具目前只能提供給臨床醫生及專(zhuān)業(yè)健康護理人員，且Face2Gene在注冊頁(yè)也直接注明，“should not be used by anyone without proper medical training”。
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