由武田、微軟和歐洲罕見(jiàn)病組織（由800多家罕見(jiàn)病患者組織組成的聯(lián)盟）擔任聯(lián)合主席的消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘全球委員會(huì )（簡(jiǎn)稱(chēng)“全球委員會(huì )”）今天在一份報告中公布了克服罕見(jiàn)病患者診斷障礙的可行建議。
2018年，全球委員會(huì )聯(lián)合主席夏爾（現為武田）、微軟和歐洲罕見(jiàn)病組織通力合作，匯集了一群來(lái)自多個(gè)學(xué)科領(lǐng)域的患者權益倡導者、醫生和其他專(zhuān)家，幫助解決影響罕見(jiàn)病群體的復雜挑戰。在過(guò)去的一年里，全球委員會(huì )收集了患者、家屬和其他專(zhuān)家顧問(wèn)的意見(jiàn)，以便獲得重要見(jiàn)解，找出縮短罕見(jiàn)病診斷時(shí)間的解決方案。該路線(xiàn)圖的建議可歸結為三大解決方案：
1. 賦能患者和家屬：創(chuàng )造機會(huì )為護理者開(kāi)發(fā)工具，將看似不相關(guān)的癥狀聯(lián)系起來(lái)、查詢(xún)其他測試并與醫生合作，以做出正確的診斷。
2. 用知識武裝一線(xiàn)人員：研究如何為醫生提供所需的知識和工具，快速有效地識別可能患有罕見(jiàn)病的患者，并通過(guò)機器學(xué)習技術(shù)、專(zhuān)家級指導和基因檢測等解決方案，采取適當的行動(dòng)。
3. 重新設想遺傳咨詢(xún)：確定創(chuàng )新方法，使醫學(xué)遺傳學(xué)家能夠更快地看到優(yōu)先患者，比如規范報告方法和利用遠程醫療接觸更多患者。
武田首席醫療官、全球委員會(huì )聯(lián)合主席、醫學(xué)博士Wolfram Nothaft表示：“目前已確認的罕見(jiàn)病有6000多種，其中絕大多數始于兒童時(shí)期，在40%的病例中，患者被誤診不止一次。作為罕見(jiàn)病患者的守護者，我們提出了切實(shí)可行的解決方案來(lái)縮短全球3億多受影響人群的診斷時(shí)間。”1,2,3
歐洲罕見(jiàn)病組織首席執行官、全球委員會(huì )聯(lián)合主席Yann Le Cam說(shuō)：“診斷之路往往很長(cháng)，這是影響罕見(jiàn)病患者及其家屬健康、生存、福祉和身份的挑戰之一。這份報告確定了具體的政策和技術(shù)行動(dòng)，動(dòng)員各界人士推動(dòng)遺傳和數字前沿技術(shù)的進(jìn)步。”
全球委員會(huì )正在支持三個(gè)試點(diǎn)項目，以將其解決方案落到實(shí)處，一方面利用其成員的專(zhuān)業(yè)知識，一方面尋求不斷突破創(chuàng )新且志同道合的伙伴合作。試點(diǎn)項目包括：（1）多因素機器學(xué)習，識別癥狀模式；（2）用于“智能分診”和臨床遺傳學(xué)家虛擬咨詢(xún)的協(xié)作工具；（3）創(chuàng )建一個(gè)安全的患者登記處和罕見(jiàn)病護照，這可能會(huì )使用區塊鏈等新興技術(shù)。
微軟全球健康首席醫療官和高級總監、全球委員會(huì )聯(lián)合主席Simon Kos博士表示：“我們認為技術(shù)提供了一個(gè)前所未有的機會(huì )來(lái)幫助克服‘罕見(jiàn)’障礙，不幸的是，‘罕見(jiàn)’往往意味著(zhù)‘未被察覺(jué)到’。我們的許多建議旨在解決罕見(jiàn)病領(lǐng)域的獨特挑戰，而技術(shù)能夠滿(mǎn)足這一要求。”
在其路線(xiàn)圖中，全球委員會(huì )還強調了全球政策框架對于將罕見(jiàn)病列為國際公共衛生優(yōu)先事項的重要性。政策建議旨在支持和實(shí)現具體的解決方案，重點(diǎn)關(guān)注四個(gè)關(guān)鍵領(lǐng)域：卓越中心、遺傳篩查、數據共享和隱私。
全球委員會(huì )將于2月20日上午11點(diǎn)（美國東部時(shí)間）/下午6點(diǎn)（歐洲中部時(shí)間）在紐約州紐約和比利時(shí)布魯塞爾微軟總部同時(shí)舉行的路線(xiàn)圖發(fā)布會(huì )上，現場(chǎng)并通過(guò)全球直播討論其建議。2月28日，恰逢罕見(jiàn)病日，全球委員會(huì )將與中國罕見(jiàn)病發(fā)展中心在中國北京聯(lián)合舉辦一場(chǎng)發(fā)布會(huì )，進(jìn)一步討論全球委員會(huì )的建議對罕見(jiàn)病群體的意義。
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