2月28日，是第12個(gè)國際罕見(jiàn)病日，主題為橋接健康和社會(huì )關(guān)懷，其目的是讓社會(huì )各界人士和機構認識到，只解決健康問(wèn)題，罕見(jiàn)病患者和家庭可能還會(huì )困難重重。如果不同服務(wù)之間能夠加強溝通能力，就可以有效地滿(mǎn)足患者的要求。
2月27日，國家衛健委發(fā)布了《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，這也是我國第一部關(guān)于罕見(jiàn)病的診療指南。
據悉，該指南以《目錄》及《釋義》為基礎，詳細闡述了121種罕見(jiàn)病的定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，在每一種罕見(jiàn)病的最后提出了診療流程，用清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則。
國家衛生健康委員會(huì )醫政醫管局局長(cháng)張宗久表示，《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》的發(fā)布將對開(kāi)展醫務(wù)人員培訓，指導醫務(wù)人員識別、診斷罕見(jiàn)病，提升我國罕見(jiàn)病規范化診療能力具有重要意義。
所謂罕見(jiàn)病，世界衛生組織（WHO）將其定義為患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰的疾病或病變，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈謝氏病、漸凍癥……國際確認的罕見(jiàn)病有6000-7000種，約占人類(lèi)疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病。近一半的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，其中約30%的罕見(jiàn)病兒童壽命不超過(guò)15歲。然而，只有約5%的罕見(jiàn)病有相應的治療藥物，超60%的患者甚至于無(wú)法得到明確診斷。
相關(guān)數據顯示，截至目前，全球預計有3億名罕見(jiàn)病患者，而在我國，由于人口基數龐大，罕見(jiàn)病患者數量已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)，其患者規模已經(jīng)超過(guò)現階段我國老年癡呆的人口數，而其中約有24.6%的罕見(jiàn)病患者表示從未接受過(guò)任何治療。
在疾病診療方面，提高罕見(jiàn)病綜合診療能力的關(guān)鍵是早診斷、早治療、能治療、能有藥。但我國普遍面臨罕見(jiàn)病診療水平不高、診斷治療經(jīng)驗和能力欠缺等問(wèn)題。
北京協(xié)和醫院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英表示，罕見(jiàn)病診斷難在每種罕見(jiàn)病都不太一樣，都有它的診斷難處。
以“漸凍癥”（肌萎縮側索硬化）為例，由于每個(gè)人表現出的癥狀不一樣，早期癥狀大多比較輕微，因此其早期診斷非常難。
“手部的一塊肌肉萎縮了或者開(kāi)鎖的時(shí)候沒(méi)有力氣，很多人都不會(huì )注意。有的人去做檢查，有些醫院會(huì )做核磁、做手術(shù)，但術(shù)后還是沒(méi)有改善，患者就會(huì )再到更大的醫院去看、去診斷。這種起病的方式容易漏診。”崔麗英說(shuō)。
此外，“漸凍癥”的診斷需要做肌電圖。崔麗英表示，盡管很多醫院都能做肌電圖，也都有設備，但是由于檢查者或者判斷者水平不一樣，有時(shí)候未必能及時(shí)做出判斷，所以可能在疾病早期會(huì )出現誤診。
在世界范圍內，即便在發(fā)達國家，罕見(jiàn)病的診療路徑平均都在5年以上，甚至是10年。這些時(shí)間對于罕見(jiàn)病患者來(lái)講，就是“生的希望”。因此，規范化的早診斷非常重要。
而我國在罕見(jiàn)病防治管理方面也做了大量工作。除了此次發(fā)布的《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，2018年5月，國家衛健委、國家藥品監督管理局等5部門(mén)聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，該目錄共計收錄了包括白化病、先天性脊柱側彎、法布雷病等121個(gè)罕見(jiàn)病病種；2018年12月，北京市衛健委和北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )發(fā)布了《具備第一批罕見(jiàn)病目錄中所列疾病診治能力推薦醫院/科室名單（2018年）》。2019年2月，國家衛健委宣布建立全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)；2月11日，國務(wù)院常務(wù)會(huì )議決定，從3月1日起，對首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節減按3%征收增值稅，國內環(huán)節可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計征增值稅，這是首度從國家層面指出中國需要保障2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥。
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