繼中國首次對21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥給予稅收減免之后，罕見(jiàn)病診療迎來(lái)又一次政策利好。2019年2月27日，《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》正式發(fā)布，意味著(zhù)《第一批罕見(jiàn)病目錄》中121種罕見(jiàn)病有了系統的診療指南，有望為各級臨床醫務(wù)人員學(xué)習和規范罕見(jiàn)病診療提供很好的借鑒，也有助于規范罕見(jiàn)病用藥。

       根據中華醫學(xué)會(huì )遺傳分會(huì )給出的定義，罕見(jiàn)病是指患病率低于五十萬(wàn)分之一或新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的疾病或病變。以此估算，中國罕見(jiàn)病患者預計超過(guò)2000萬(wàn)，每年新出生的罕見(jiàn)病患兒超過(guò)20萬(wàn)。

       由于患病人數相比較少，診斷壁壘的存在以及“無(wú)藥可醫”、藥價(jià)高昂等一系列原因，罕見(jiàn)病因此成為人類(lèi)醫學(xué)面臨的挑戰之一。

       診斷不易

       診斷壁壘存在、疾病判定時(shí)間晚是罕見(jiàn)病患者面臨的第一道難題。北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚教授告訴新浪醫藥，由于專(zhuān)業(yè)醫師人才不足，疾病認知有限，誤診漏診情況普遍存在。

       在罕見(jiàn)病診斷過(guò)程中，40%的罕見(jiàn)病患者都曾被誤診過(guò)至少一次，部分患者的確診時(shí)間為5-7 年。在中國，罕見(jiàn)病群體能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時(shí)間超5年。

       在張抒揚教授看來(lái)，我國醫療服務(wù)的可及性仍待提高。她表示：“罕見(jiàn)病越早判定，花費越少，醫療團隊、醫療機構是否有充足的知識和能力來(lái)診斷、醫治罕見(jiàn)病尤為重要。”

       這一觀(guān)點(diǎn)得到了罕見(jiàn)病發(fā)展中心創(chuàng )始人兼主任黃如方的認同，罕見(jiàn)病治療的首要便是清晰的疾病認知，作出正確、及時(shí)的診斷。“當前，患者想要在醫院里找到正確的通道、有正確的醫院人員、有正確的疾病反饋是很難的。此次《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》的發(fā)布，將對從事罕見(jiàn)病診療的臨床醫生、罕見(jiàn)病患者以及相關(guān)的醫藥企業(yè)產(chǎn)生深遠的意義。”

       實(shí)際上，針對診斷能力和水平相對欠缺的問(wèn)題，我國已經(jīng)組織制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，并成立國家衛生健康委罕見(jiàn)病診療和保障專(zhuān)家委員會(huì )，制定相關(guān)規范、指南和路徑，開(kāi)展醫務(wù)人員的培訓。同時(shí)組建了由324家醫院組成的全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強我國罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平。

       在今年國際罕見(jiàn)病日期間，消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘全球委員會(huì )發(fā)布了一份年度研究報告——《消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》。研究報告顯示，罕見(jiàn)病患兒在診斷方面要存在以下障礙：罕見(jiàn)病信息和認知的缺失、診斷工具的有限、遺傳學(xué)專(zhuān)家的短缺、醫護人員與專(zhuān)家間的溝通不當、欠缺診斷標準、復雜的醫療系統等。

       針對存在的這些障礙全球委員會(huì )建議：為患者及其家庭賦能；為一線(xiàn)醫護人員配備診斷和轉診工具；重新定義遺傳咨詢(xún)，創(chuàng )建基于標準化患者數據的數字化分流轉診系統，使得患者可以更快和更準確地獲得遺傳咨詢(xún)。（參見(jiàn)“罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘調查”）

       黃如方指出，深入了解全球范圍內罕見(jiàn)病的診療挑戰與壁壘以及中國罕見(jiàn)病患者面臨的困境、現狀及挑戰，是國內所欠缺的。而通過(guò)全球委員會(huì )接軌國際，中國可以向其他發(fā)達國家借鑒利用先進(jìn)技術(shù)管理罕見(jiàn)病的經(jīng)驗。

       治療更難

       治療藥物少、用藥難是罕見(jiàn)病患者面臨的另一道難題。艾昆緯（IQVIA）中國副總裁邵文斌認為，罕見(jiàn)病患者的治療分為兩個(gè)層面，一是醫療服務(wù)的可及，二是藥品的可及。

       罕見(jiàn)病治療藥物通常也被稱(chēng)為“孤兒藥”，與之對應的則是居高不下的藥品價(jià)格。事實(shí)上，大多罕見(jiàn)病患者都在“望藥興嘆”，罕見(jiàn)病治療常見(jiàn)的三種情況便是“國外有藥，卻沒(méi)在國內上市，有錢(qián)也買(mǎi)不到”或者“國內有藥，由于藥價(jià)昂貴，無(wú)力再買(mǎi)”亦或是“無(wú)藥可醫”。

       北京鼎臣醫藥咨詢(xún)管理中心負責人史立臣在接受媒體采訪(fǎng)時(shí)表示，治療罕見(jiàn)病的藥品基本是以國外研制的居多，國內原研較少。目前，一些重要的罕見(jiàn)病用藥受益于藥品審評審批的改革，在中國上市的速度得以加快。

       此外，罕見(jiàn)病藥品稅收優(yōu)惠政策的推出也有助于加快藥品的進(jìn)入，使企業(yè)享受到減稅紅利，同時(shí)降低患者治療成本。從2019年3月1日起，我國對進(jìn)口的21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，減按3%征收進(jìn)口環(huán)節增值稅。

       “這次降低罕見(jiàn)病藥物增值稅釋放出‘中國政府下決心解決罕見(jiàn)病難題’的信號，其最核心目的，就是降低引進(jìn)的成本，讓企業(yè)更有積極性，把更多罕見(jiàn)病產(chǎn)品引入到中國。”黃如方告訴新浪醫藥，以第一批罕見(jiàn)病目錄為例，近半數藥物未在中國上市。

       由罕見(jiàn)病發(fā)展中心、咨詢(xún)機構艾昆緯中國（IQVIA）聯(lián)合發(fā)表的一份《中國罕見(jiàn)病藥物可及性報告2019》印證了黃如方的觀(guān)點(diǎn)，《報告》以國家《第一批罕見(jiàn)病目錄》納入的121種罕見(jiàn)病為基礎進(jìn)行統計的結果顯示，121種罕見(jiàn)病中，74種疾病在美國、歐盟或日本等地有以之為適應證的治療藥品上市，藥品數量總計162種，其中在中國上市的僅有83種，占比51%，可治療53種罕見(jiàn)病。

       除卻引進(jìn)以外，由于缺乏研發(fā)動(dòng)力、實(shí)力，中國本土僅有極少數企業(yè)從事罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。“罕見(jiàn)病藥物研發(fā)難度高、市場(chǎng)有限，若無(wú)政策激勵，企業(yè)難有積極性。”邵文斌坦言。

       針對罕見(jiàn)病用藥長(cháng)期存在的問(wèn)題，2月13日衛健委舉行的例行新聞發(fā)布會(huì )上，國家衛健委醫政醫管局副局長(cháng)焦雅輝曾表示，未來(lái)將加強罕見(jiàn)病相關(guān)科技研發(fā)，通過(guò)新藥專(zhuān)項、公益性行業(yè)科研專(zhuān)項，還有國家重點(diǎn)研發(fā)計劃、精準醫學(xué)重點(diǎn)專(zhuān)項等等，加大對罕見(jiàn)病的診斷治療科研方面推進(jìn)的力度。

       診療保障體系待完善

       目前，罕見(jiàn)病患者和家庭負擔沉重，已是苦不堪言。

       值得注意的是，中國已經(jīng)開(kāi)始在探索建立診療、醫療保障體系。除了近期政策爆發(fā)外，根據國家衛健委醫政醫管局副局長(cháng)焦雅輝介紹，我國已經(jīng)構建了全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò )，正在不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見(jiàn)病在內的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。在社會(huì )補助和救助項目方面，衛健委同民政部、慈善組織、社會(huì )組織組建罕見(jiàn)病聯(lián)盟，接入方方面面的社會(huì )力量對罕見(jiàn)病家庭和患者進(jìn)行救助。

       同時(shí)，為降低罕見(jiàn)病藥價(jià)，減輕患者負擔，許多專(zhuān)家學(xué)者呼吁將部分罕見(jiàn)病藥品納入醫保。但反對者認為，現有的罕見(jiàn)病藥物價(jià)格都十分昂貴，中國罕見(jiàn)病人的可觀(guān)數量導致這筆費用高昂且需要長(cháng)期支付，而醫保資源是有限的。就目前的情況看，基本醫保當前只能立足“?；?rdquo;，支付符合臨床必需、安全有效、價(jià)格合理等條件的藥品費用，短期之內罕見(jiàn)病用藥想要進(jìn)入醫?？植滑F實(shí)。

       近年來(lái)，一些地方已有將罕見(jiàn)病納入醫保的嘗試，但這未能解決所有問(wèn)題。“罕見(jiàn)病問(wèn)題是復雜的，不僅需要臨床層面的思考，還需要國家政策、社會(huì )福利方面來(lái)共同解決。醫保層面，借鑒國際現有經(jīng)驗，國家可以建立罕見(jiàn)病專(zhuān)項醫?；?，不占用其他疾病的醫保費用。”黃如方對新浪醫藥表示。

       中國罕見(jiàn)病診療、醫療保障體系與發(fā)達國家之間存在著(zhù)差距，仍需完善。微軟亞洲時(shí)區區域醫療健康與社會(huì )服務(wù)業(yè)務(wù)發(fā)展負責人楊啟平提出建議，“這個(gè)保障體系需要從診斷服務(wù)、醫師培訓、創(chuàng )新技術(shù)、藥品研發(fā)、監管審評、醫療保險、社會(huì )救助等方方面面進(jìn)行覆蓋。”

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