起初，澳大利亞布里斯班一位28歲的母親第一次懷孕，一切似乎都很正常。6周后的超聲檢查顯示了一個(gè)小而常見(jiàn)的意外：該孕婦有一個(gè)胎盤(pán)和兩個(gè)羊膜囊。這意味著(zhù)，這位準媽媽?xiě)蚜艘粚ν央p胞胎。
然而，8周后的超聲檢查讓人更加驚訝：這對雙胞胎性別不同，一男一女。按照常理，這對于同卵雙胞胎來(lái)說(shuō)，是不可能的。
論文作者昆士蘭科技大學(xué)Michael Gabbett博士帶領(lǐng)團隊進(jìn)一步研究，他們對每個(gè)囊中的羊水進(jìn)行了基因檢測。結果顯示，這對雙胞胎在母系上是相同的，但在父系上卻有78%的基因組是嵌合的，這使得他們的基因介于同卵和異卵之間。
什么是半同卵雙胞胎？
兩個(gè)精子使一個(gè)卵子受精
我們知道，雙胞胎通常分為兩種，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。
同卵雙胞胎是由單個(gè)精子與單個(gè)卵子受精產(chǎn)生的，細胞隨后分裂成兩部分。這些個(gè)體擁有的DNA。
異卵雙胞胎是在兩個(gè)卵子被不同的精子受精后形成的，每個(gè)卵子都變成一個(gè)不同的胚胎。這對雙胞胎有一個(gè)單獨的胎盤(pán)，但共用一個(gè)子宮，最終DNA相似度約為50%，就像非雙胞胎兄弟姐妹一樣。
而半同卵雙胞胎（semi-identical twins）是同卵和異卵的半合子（Sesquizygotic）雜交，是一種“特殊的中間產(chǎn)物”。
那么，這種基因混搭是怎么發(fā)生的呢？
具體來(lái)說(shuō)，在兩個(gè)精子使單個(gè)卵細胞受精后，每個(gè)原核（一個(gè)來(lái)自卵細胞，兩個(gè)來(lái)自精子細胞）都復制了自己的基因組。然后，在三個(gè)性細胞之間形成一個(gè)三極紡錘體，這是受精后第一次細胞分裂時(shí)形成三極紡錘體。隨著(zhù)基因組的復制，這個(gè)過(guò)程形成了三種二倍體細胞：兩個(gè)來(lái)自雙親，一個(gè)只來(lái)自單親。正常情況下，這樣的是行不通的，受精會(huì )在那里停止，不會(huì )導致成功懷孕。
但有時(shí)也會(huì )“大力又出奇跡”，雙親形成的細胞戰勝了單親細胞，它們開(kāi)始以典型的方式發(fā)育。然后這個(gè)嵌合體囊胚又像典型的同卵雙胞胎一樣，它們分裂成兩個(gè)胚胎。結果，胎兒從母親那里獲得了的共享DNA，因為它們都來(lái)自同一個(gè)卵子，但是只有50%的共享DNA來(lái)自父親，因為父親的DNA來(lái)自?xún)蓚€(gè)不同的精子細胞。
半同卵雙胞胎全球僅2例
這對獨特的二人組是已知的全世界上第二對半同卵雙胞胎。值得注意的是，這也是首例在子宮內進(jìn)行基因檢測鑒定出半同卵雙胞胎的案例。研究結果發(fā)表在新英格蘭醫學(xué)雜志（NEJM）雜志上。
首例半同卵雙胞胎最早于2007年在美國被報道，他們直到出生后才被確認為半同卵雙胞胎。這對雙胞胎在嬰兒時(shí)期就引起了醫生的注意，因為其中一人的生殖器不明確。
Gabbett博士說(shuō)，澳大利亞這對雙胞胎是剖腹產(chǎn)的，阿普加評分正常（對新生兒出生時(shí)的器官系統的生理指標和生命素質(zhì)評分）。但由于并發(fā)癥，小女孩在4周大的時(shí)候右手臂就被截肢了。3歲時(shí)，她還被診斷出性腺發(fā)育不全（這是一種先天性發(fā)育障礙），意味著(zhù)她的卵巢必須切除進(jìn)行預防。
“除此之外，這兩個(gè)雙胞胎在發(fā)育上都是正常。” Gabbett博士表示。如今，這對雙胞胎已經(jīng)4歲了。
對全球雙胞胎數據庫的分析表明，半同卵雙胞胎很罕見(jiàn)。Gabbett博士他們起初懷疑是否還有其他病例被錯誤分類(lèi)或未被報道，因此特意檢查了968對異卵雙胞胎及其父母的基因數據。“然而，我們在這些數據中沒(méi)有發(fā)現其他半同卵雙胞胎，在全球大型雙胞胎研究中也沒(méi)有發(fā)現半同卵雙胞胎。” Gabbett博士表示道。
“這提醒我們，在醫學(xué)上應該始終保持開(kāi)放的心態(tài)。”Gabbett博士總結說(shuō)，“我們傳統上將雙胞胎分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，雖然這種分類(lèi)是有效的，但有時(shí)事情并不總是像看上去那樣。如果有人懷疑某些東西不符合我們通常使用的分類(lèi)，那么我們就必須跳出框架思考。”
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