CNV（copy Number Variation，拷貝數多態(tài)）是基因組結構變異（Structural variation,SV）的一種，研究證明CNVs在人類(lèi)基因組中非常普遍，與多種疾病表型密切相關(guān)，而在這些疾病研究中恰巧發(fā)現腸道微生物也參與其中。那么問(wèn)題來(lái)了，到底是人類(lèi)的基因組結構變異還是腸道微生物變異導致了這些疾??？畢竟再小的變異都有可能導致患病、抗生素耐藥、代謝性疾病或者壽命改變等等問(wèn)題，所以搞清楚到底誰(shuí)是“罪魁禍首”變得至關(guān)重要。
近日，《Nature》期刊發(fā)表一篇最新文章，給出了相關(guān)線(xiàn)索：科學(xué)家們發(fā)現，人類(lèi)的腸道微生物菌群存在基因拷貝數多態(tài)現象，而且這些結構和豐度存在差異的微生物基因簇與人類(lèi)宿主健康存在關(guān)聯(lián)。
研究人員基于以色列887名健康個(gè)體的樣本生成的宏基因組測序數據，設計了ICRA算法和SGV-Finder算法在56個(gè)檢測到的腸道微生物物種中找到了7,479個(gè)結構變異（其中包括5,056個(gè)缺失和2,423個(gè)可變結構變異），這些結構變異在人的腸道菌群中普遍存在，且其長(cháng)度、所含基因種類(lèi)在不同的宿主中豐度不盡相同。這些變異同時(shí)與微生物的適應性相關(guān)，具體表現在促成CRISPR功能和產(chǎn)抗生素的基因中特別普遍，但與管家基因相關(guān)的結構變異相對較少。
數據顯示，有124個(gè)與人類(lèi)血壓、血糖、膽固醇、腰圍、體重和年齡相關(guān)的結構變異，其中有40個(gè)已經(jīng)在獨立隊列中得到證實(shí)。與多種疾病危險因素之間的重要關(guān)聯(lián)，證明了腸道微生物SVs對人類(lèi)宿主的潛在重要性，通過(guò)分析SV上的基因，可推測共生菌群與宿主互作的機制。
以上研究揭示了微生物組的一個(gè)新方面，對于今后在基因功能水平上闡釋共生菌群與宿主的相互作用有非常重要的借鑒意義，而且據研究人員介紹，該研究中開(kāi)發(fā)的算法適用于任何宏基因組情景。我們相信借助這樣的算法，對腸道微生物組的研究將大有裨益。
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