痤瘡的發(fā)病由多基因共同調控，也可受到遺傳因素和環(huán)境因素多方面的影響，是一種復雜性疾病。記者3日獲悉，云南大學(xué)、昆明醫科大學(xué)第一附屬醫院和中科院昆明動(dòng)物研究所合作，在中國漢族人群重型痤瘡的治療研究中取得新進(jìn)展，找到了遺傳易感基因。
痤瘡俗稱(chēng)青春痘，是因皮脂腺與毛孔堵塞，使皮脂外流不暢所致的一種常見(jiàn)炎癥性皮膚病，在臨床上分為輕中型Ⅰ—Ⅲ級和重型Ⅳ級。其中，重型痤瘡由于皮損嚴重、易復發(fā)、易形成瘢痕，往往造成患者永久的損容。
昆明醫科大學(xué)第一附屬醫院何黎教授團隊長(cháng)期致力于痤瘡研究，先后開(kāi)展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因的系列工作。此前，何黎團隊和中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所張亞平研究員團隊與國內多個(gè)機構合作，運用全基因組關(guān)聯(lián)分析法，首次在中國人群中發(fā)現了兩個(gè)和重型痤瘡相關(guān)的易感基因SELL和DDB2，這兩個(gè)基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過(guò)程及疤痕形成有關(guān)。
近期，研究人員開(kāi)始探討稀有變異對疾病遺傳易感性的影響，如一些疾病相關(guān)的稀有變異由于發(fā)生時(shí)間較晚，可能局限在一些特定的人群中。這些稀有突變的單倍型沒(méi)有被重組事件打斷，導致單倍型的同源一致性片段在患者中分布的概率要大于在正常對照中的概率?；诖?，張亞平研究員團隊和何黎教授團隊合作運用IBD定位策略，對中國人群重型痤瘡全基因組關(guān)聯(lián)分析數據進(jìn)行了深度挖掘，除了檢測到此前報道的DDB2基因，他們還發(fā)現了一個(gè)新的重型痤瘡相關(guān)的風(fēng)險基因F13A1。已有的研究表明，F13A1突變可上調白細胞介素6水平，從而參與痤瘡發(fā)病機制中的免疫應答。
研究結果在獨立擴大樣本的基因分型實(shí)驗中得到了支持，并以“通過(guò)對中國漢族人群的分析揭示其嚴重痤瘡易感位點(diǎn)”為題，在線(xiàn)發(fā)表在國際皮膚病學(xué)刊物《皮膚病學(xué)研究雜志》上。
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