自閉癥和**分裂癥聽(tīng)起來(lái)是風(fēng)馬牛不相及的兩個(gè)疾病，但早有研究證明兩種疾病的患者大腦具有相似的基因表達，就像是一枚硬幣的兩面，非自閉即精分。但究其根源，背后的生物學(xué)機制尚不明確。
近日，喬治華盛頓大學(xué)(GW)神經(jīng)科學(xué)研究所的研究人員揭開(kāi)其神秘面紗，研究指出大腦中連接不足或連接太少，可能是自閉癥或**分裂癥等腦部疾病的發(fā)病原因。這一相關(guān)研究已于近日發(fā)表在《Neuron》雜志上。
該項研究首次驗證了大腦連接不足是這類(lèi)神經(jīng)疾病的基礎假說(shuō)。由于基因和線(xiàn)粒體功能障礙，大腦皮層的關(guān)鍵神經(jīng)細胞在早期發(fā)育過(guò)程中生長(cháng)受限，所以單個(gè)神經(jīng)細胞無(wú)法建立正確數量的連接，從而導致**疾病的發(fā)生。
喬治華盛頓大學(xué)的研究團隊使用DiGeorge/22q11缺失綜合征小鼠模型作為研究對象(一種已知與**分裂癥和自閉癥等疾病有遺傳關(guān)聯(lián)的常見(jiàn)疾病)，研究結果首次確認，連接不足是行為缺陷的根源，而不是過(guò)度連接。
線(xiàn)粒體中活性氧的失調
研究發(fā)現患有DiGeorge/22q11缺失綜合征的小鼠在大腦皮層突觸的完整性和效率性上有所降低，并且由于線(xiàn)粒體功能失調，連接細胞異常。由于線(xiàn)粒體長(cháng)期以來(lái)被認為是細胞的動(dòng)力源。研究小組隨后對此理論進(jìn)行了驗證，即這些細胞中的線(xiàn)粒體可能由于活性氧種類(lèi)的增加而功能失調，活性氧分子在細胞中自由游蕩并造成廣泛的損傷。最后，研究小組使用抗氧化療法來(lái)中和這些危險的氧“自由基”，以幫助恢復線(xiàn)粒體功能。研究發(fā)現，這種療法不僅固定了連接，還糾正了行為缺陷。
Txrnd2基因的“修復”功能
研究細節顯示，研究小組對22號染色體上的28個(gè)基因進(jìn)行觀(guān)察，這些基因在患有DiGeorge/22q11缺失綜合征的個(gè)體中丟失了兩個(gè)拷貝中的一個(gè)。他們集中研究了這28個(gè)基因中與線(xiàn)粒體相關(guān)的6個(gè)基因。發(fā)現Txrnd2基因在連接不足的皮質(zhì)細胞的生長(cháng)和連接中起著(zhù)關(guān)鍵作用。Txrnd2基因的編碼中含有一種可以中和線(xiàn)粒體中活性氧的酶，能夠作為未連接的皮質(zhì)細胞生長(cháng)和鏈接的關(guān)鍵參與者。
研究表明，皮質(zhì)連接不足和認知障礙與導致DiGeorge/22q11缺失綜合征線(xiàn)粒體功能障礙的基因有關(guān)。當通過(guò)抗氧化治療恢復線(xiàn)粒體功能時(shí)，皮質(zhì)連接和行為缺陷也會(huì )恢復。
該研究的資深作者、喬治華盛頓大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所所長(cháng)Anthony-Samuel LaMantia博士和醫學(xué)與健康學(xué)院神經(jīng)科學(xué)教授Jeffrey Lieberman都對此研究成果表示到：“我們的研究表明，線(xiàn)粒體缺陷可以通過(guò)藥物治療或飲食來(lái)治療。由于基因缺陷導致代謝紊亂而被診斷為患有**疾病的兒童，在某些情況下也能夠被治愈。這也是首次從基因突變，到細胞病理，再到行為后果，再到安全有效的治療，利用有效的動(dòng)物模型來(lái)糾正神經(jīng)發(fā)育障礙導致的病理和行為障礙。“
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