對來(lái)自英國埃塞克斯郡今年30歲的Hannah Dalton來(lái)說(shuō)，懷孕意味著(zhù)8個(gè)月不能喝水（因為會(huì )嘔吐），27次住院接受靜脈輸液治療，以冰棒兒和病片兒物為生。臥床6個(gè)月，最終只能坐在輪椅上，最糟糕的是，她的身體狀態(tài)每況愈下。這一切，都來(lái)源于她所患的妊娠劇吐癥（hyperemesis gravidarum-HG）······
近日，蓋伊和圣托馬斯的NHS基金會(huì )信托基金以及倫敦國王學(xué)院聯(lián)合發(fā)起了一項歐洲規模的孕婦孕期重病研究。此項研究在英國招募500多名懷孕期間患有妊娠劇吐癥的婦女。她們將為國家NIHR生物資源提供血液樣本和臨床信息，以構建相關(guān)數據庫?？茖W(xué)家們希望通過(guò)此項研究更多地了解這種疾病的遺傳基礎，并有可能找到新的治療方法。
妊娠孕吐癥有多可怕？
妊娠劇吐是一種極端類(lèi)型的妊娠病，女性每天嘔吐多次，可能無(wú)法記下食物或飲料。它可導致體重減輕，脫水和營(yíng)養不良，同時(shí)影響母嬰健康。
目前，妊娠孕吐癥的成因尚不清楚。有一些證據表明這是家族遺傳的。如果一名女性在前一次懷孕時(shí)患有妊娠孕吐，她更有可能在下一次懷孕時(shí)患上妊娠孕吐。
本次由倫敦國王學(xué)院、蓋伊醫院和圣托馬斯醫院的科學(xué)家們將要馬上進(jìn)行的為期四年的研究是目前世界上規模的孕吐研究，他們希望能為妊娠孕吐癥找到一些答案。
研究人員將從1000多名患有嚴重妊娠孕吐癥狀，通過(guò)醫院或Pregnancy Sickness Support（“關(guān)注準媽媽”）公益組織招募的女性中抽取血樣和病史。
這項研究將著(zhù)重于尋找基因關(guān)聯(lián)和激素變化，特別是一種由胎盤(pán)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)GDF15，它影響大腦控制嘔吐和惡心的部分。
“關(guān)注準媽媽”的工作人員Caitlin Dean表示，不治療HG有嚴重的風(fēng)險。 越來(lái)越多的證據表明，雖然實(shí)際的惡心和嘔吐不太可能傷害后代，但HG的并發(fā)癥，如營(yíng)養不良，脫水和**疾病，都會(huì )對母親和嬰兒造成終身影響。
她說(shuō)：“有很多善良優(yōu)秀的醫生為那些HG患者提供了良好的循證護理，但不幸的是，也有醫生不認識這種情況，不愿意開(kāi)出適當的治療方案。這導致了大量不必要的痛苦、昂貴的住院費用以及經(jīng)常阻止其他想要的懷孕的人。在2019年，我們沒(méi)有理由不為孕婦提供這種基本水平的護理。”
與妊娠劇吐有關(guān)的基因
之前，加州大學(xué)洛杉磯分校的研究人員在Nature Communications雜志上發(fā)表論文稱(chēng)，發(fā)現了兩種與HG有關(guān)的基因——GDF15和IGFBP7。研究表明這兩個(gè)基因參與了胎盤(pán)的發(fā)育，并在早孕和食欲調節中發(fā)揮重要作用。
該研究的第一作者M(jìn)arlena Fejzo說(shuō)：“長(cháng)期以來(lái)人們一直認為妊娠激素，人絨毛膜促性腺激素或雌激素可能是重度惡心和嘔吐的罪魁禍首，但我們的研究發(fā)現沒(méi)有證據支持這一點(diǎn)。”
研究小組比較了未患有惡心和嘔吐的孕婦與HG患者之間的DNA變異差異?；騁DF15和IGFBP7周?chē)腄NA變異與妊娠劇吐有關(guān)。然后在一項關(guān)于妊娠劇吐女性的獨立研究中證實(shí)了這一發(fā)現。
在另一項后續的獨立研究中，研究人員隨后證明了GDF15和IGFBP7蛋白在患有妊娠劇吐的女性中異常高。
大型孕吐研究帶來(lái)新希望
這項研究是NIHR生物資源罕見(jiàn)病合作的一部分。志愿者們除了提供血樣和回答關(guān)于她們病史的問(wèn)題外，還將同意在未來(lái)的某一時(shí)間參與后續研究和試驗?？赡馨▽π炉煼ǖ臏y試，或對疾病因素更詳細的研究。
聯(lián)合首席研究員Peter Dixon博士說(shuō)：“對于英國國家醫療服務(wù)體系（NHS）中基因組學(xué)類(lèi)研究而言，這是一個(gè)非常激動(dòng)人心的時(shí)刻?；蚪M學(xué)將讓我們更好地認識到誰(shuí)更有可能患上這種疾病以及它是如何發(fā)展的。這會(huì )為新的治療方法帶來(lái)希望。 “
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