5月24日，AVEXIS和諾華公司宣布，FDA已批準第一款基因治療小兒脊髓性肌萎縮癥（SMA）藥物Zolgensma上市，諾華是在2018年4月以87億美元收購AveXis獲得了該基因療法。Zolgensma用于治療兩個(gè)編碼運動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上攜帶突變的2歲以下脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者。SMA是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，導致進(jìn)行性肌肉無(wú)力、癱瘓，當其情況嚴重并未經(jīng)治療時(shí)，大多數患者在2歲時(shí)死亡。
Zolgensma旨在通過(guò)提供人類(lèi)SMN基因的功能性拷貝來(lái)解決SMA的遺傳基因原因，通過(guò)單次靜脈內輸注，通過(guò)持續的SMN蛋白表達來(lái)阻止疾病進(jìn)展。Zolgensma是FDA批準用于治療SMA的第一個(gè)也是唯一一個(gè)基因療法。
Zolgensma可以從源頭根治SMA
“被診斷為SMA的患者是一個(gè)可怕的消息，未經(jīng)治療的嬰兒生命極短，在此期間，他們逐漸無(wú)法抬頭、坐立或翻滾，難以吞咽和呼吸，需要24小時(shí)護理。”杰里·曼德?tīng)栣t學(xué)博士說(shuō)，他是俄亥俄州哥倫布市全國兒童醫院阿比蓋爾韋克斯納研究所基因治療中心的首席研究員。“在我們與Zolgensma進(jìn)行的START臨床試驗中，所有兒童在研究結束時(shí)都活著(zhù)，許多兒童能夠實(shí)現坐下、滾動(dòng)、爬行、玩耍，有些人可以走路。這種治療效果確實(shí)非常了不起，為SMA Type 1的家庭提供了前所未有的希望。”
諾華CEO Vas Narasimhan說(shuō)：“Zolgensma的批準證明了基因療法在治療危及生命的遺傳性疾病，如脊髓性肌萎縮癥方面的效果。我們相信Zolgensma可以為受這種罕見(jiàn)疾病影響的兒童創(chuàng )造生存的可能性。”
SMA是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，由SMN1基因缺陷或缺失引起。沒(méi)有功能性SMN1基因，患有SMA的嬰兒會(huì )失去負責肌肉功能的運動(dòng)神經(jīng)元，影響呼吸、吞咽、說(shuō)話(huà)和行走。如果不治療，肌肉逐漸變弱。在最嚴重的情況中，超過(guò)90％的病例會(huì )導致癱瘓且死亡。 SMA是嬰兒遺傳病中導致死亡的主要原因。每年約有450至500名嬰兒在美國出生時(shí)患有SMA。必須盡早診斷SMA并開(kāi)始治療，包括主動(dòng)支持治療，以阻止不可逆的運動(dòng)神經(jīng)元損失和疾病進(jìn)展。
Zolgensma的成功獲批上市，基于正在進(jìn)行的第3階段STR1VE試驗和已完成的第1階段START試驗數據。該試驗評估Zolgensma一次性靜脈輸注對SMA 1型患者的有效性和安全性。數據顯示Zolgensma明顯提高了患者生存率，另外，Zolgensma治療能夠快速且持久改善患者的運動(dòng)能力。高劑量給藥組，CHOP INTEND運動(dòng)機能評分分數快速增加，1個(gè)月時(shí)增加9.8分，3個(gè)月增加15.4分，此外，患者獨立坐立、站立等指標均有一定程度的改善。在START試驗中，使用Zolgensma治療的患者達到了疾病史中從未達到過(guò)的運動(dòng)里程碑，包括坐立、說(shuō)話(huà)和行走，并且在給藥后近四年沒(méi)有減弱效果。STR1VE中的安全性觀(guān)察結果與START試驗中的安全性觀(guān)察結果相似，未見(jiàn)嚴重的不良反應，最常見(jiàn)的不良反應是轉氨酶升高和嘔吐。
天價(jià)治療費用引爭議
這樣一款能夠針對基本根源進(jìn)行一次性治愈的優(yōu)秀藥物價(jià)格是多少？諾華給出的定價(jià)是212萬(wàn)美元，超過(guò)人民幣1300萬(wàn)元。美國藥企Biogen的Spinraza是目前唯一被批準用于治療脊髓性肌萎縮癥的藥物。與諾華不同，Spinraza是終身治療，第一年的價(jià)格為75萬(wàn)美元，之后每年的價(jià)格為37.5萬(wàn)美元。
諾華希望外部能夠這樣去理解Zolgensma的價(jià)值：現有SMA療法Spinraza的10年治療費用是410萬(wàn)美元，而Zolgensma僅需要注射一次，幾乎便宜了50%。同時(shí)，Vas Narasimhan表示，他們準備以五年分期付款的方式來(lái)減輕患者的初期負擔，五年內萬(wàn)一治療無(wú)效或病患死亡，諾華會(huì )退款。
對于慢性疾病，目前的醫療體系是按“現收現付”模式制定的，但這不適用于有可能完全治愈疾病的單一療法。
昂貴的基因療法會(huì )越來(lái)越多，諾華和Bluebird等基因療法藥企提供了基于價(jià)值的定價(jià)選擇，即在藥物起效或分階段幾年后才接受全價(jià)。但目前美國的醫療補助和醫療保險制度并非為這些新的解決方案而設，患者在接受基因治療時(shí)會(huì )遇到挑戰。
Narasimhan在接受CNBC采訪(fǎng)中說(shuō)：“這為評估zolgensma的益處和支付必要性提供了新的模式。我們需要一種新的模型來(lái)確定與長(cháng)期護理成本和痛苦相比，新的可完全治愈性療法的價(jià)值。”Zolgensma的定價(jià)可以折合為25萬(wàn)美元/質(zhì)量調整生命年，這個(gè)數字比美國臨床與經(jīng)濟評估研究所（Institute for Clinical and Economic Review，ICER）對罕見(jiàn)遺傳病藥物的定價(jià)門(mén)檻低50%。
參考鏈接
http://investors.avexis.com/phoenix.zhtml?c=254285&p=irol-newsArticle&ID=2399684&utm_source=twitter&utm_medium=social&utm_campaign=AveXis&utm_content=post1
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