近日，國際頂級期刊《Nature》雜志上刊發(fā)了一篇論文稱(chēng)，研究人員發(fā)現了27種與血壓、2型糖尿病、肥胖等疾病相關(guān)的新基因組變異。這項研究是科學(xué)家對來(lái)自不同種族群體近五萬(wàn)人進(jìn)行的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）得出的結論。
研究小組發(fā)現， 有些基因變異存在于多個(gè)種族群體中， 而另一些則只存在于某些種族群中， 像是與血紅蛋白的功能有關(guān)的基因變異。
研究人員從49,839 人身上采集樣本，首次證明了一種與鐮狀細胞貧血癥密切相關(guān)的血紅蛋白基因變異 （已知存在于非洲裔美國人種群中），也存在于西班牙裔（或拉美裔）種群中。這一種群與與歐洲人種、非洲人種和美洲原住民人種混雜在一起。
研究人員分析了來(lái)自基因組學(xué)和流行病學(xué)項目（PAGE）的研究數據，利用各種分析工具創(chuàng )建了一個(gè)分析不同人群中遺傳關(guān)聯(lián)的圖譜，并確定了27個(gè)與疾病相關(guān)的特征性基因變異。這些疾病與肥胖、生活方式風(fēng)險和心臟代謝特征（如體重指數、吸煙量、咖啡食用量、血壓）以及2型糖尿病等相關(guān)。
在這個(gè)項目中，將非歐洲人群納入研究是很重要的。如果只對歐洲白人人群進(jìn)行研究，可能有些與增加這些疾病風(fēng)險變異就不能被發(fā)現。利用歐洲白人的基因組數據來(lái)推斷其他人群的情況，可能無(wú)法準確預測這些群體所攜帶的疾病負擔。
通過(guò)PAGE和后續研究，研究人員將能夠識別與疾病相關(guān)的基因變異，也能夠了解這些變化在種族和種族之間的差異。反過(guò)來(lái)，這種全面的理解有助于定制新的治療方法，以顧及更多人群的利益。
參考資料：
[1] Study of multiethnic genomes identifies 27 genetic variants associated with disease
[2] New study highlights need for ethnic and ancestral diversity in genomic research
[3] Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits
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