經(jīng)常會(huì )在一些電視劇中看到這樣的情節：其中一位主角失明后被送往醫院進(jìn)行檢查，最終診斷患的是一種遺傳致盲性視網(wǎng)膜病，并被告知這種病目前的醫療技術(shù)尚無(wú)法治愈。當現場(chǎng)觀(guān)眾看到這一幕，大多數不禁為其遭遇感到惋惜。
在現實(shí)生活中，這樣的例子并不少見(jiàn)。遺傳致盲性視網(wǎng)膜病的發(fā)病原因尚不完全清楚，常見(jiàn)病因是由于視網(wǎng)膜感光細胞（視桿細胞和視錐細胞）的變性，導致無(wú)法正常感知外來(lái)光線(xiàn)。由于人眼視網(wǎng)膜的組織結構較復雜，各層細胞間的排列都很緊密。視網(wǎng)膜手術(shù)要求十分的精細，并且手術(shù)花費相當昂貴，術(shù)后效果也難確定。
隨著(zhù)新技術(shù)的更替，目前已形成針對視網(wǎng)膜退行性病變的階段性治療方案。以視網(wǎng)膜色素變性為例，早期病變建議給予特征性基因療法；進(jìn)入病變后期，可通過(guò)干細胞療法、光遺傳學(xué)療法和視網(wǎng)膜假體幫助患者恢復初步的視功能。
基因療法
基因療法被認為是分子生物學(xué)與臨床醫學(xué)結合誕生的一項新技術(shù)，通過(guò)將目的基因植入患者體內，達到治療疾病的目的。這項技術(shù)為基因缺陷造成的遺傳致盲性視網(wǎng)膜病提供了新的治療策略，即在感光細胞仍然完整時(shí)，通過(guò)基因編輯的方法減緩感光細胞的進(jìn)行性退化，潛在逆轉可能的視力喪失。
以L(fǎng)eber先天性黑蒙癥（又稱(chēng)遺傳性先天性視網(wǎng)膜?。槔?，這是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現為嬰幼兒在出生時(shí)或生后一年內雙眼感光細胞功能完全喪失，從而導致先天性盲?；蛱娲煼ㄍㄟ^(guò)植入基因副本取代原有缺陷的基因，改善患眼的視力。雙等位基因RPE65是第一個(gè)批準用于治療Leber先天性黑矇的靶基因。
干細胞療法
人胚胎干細胞（hESC）具有無(wú)窮的分裂能力，可分化為任何類(lèi)型的細胞。多能干細胞（iPS）與hESC的性質(zhì)非常相近，可衍生出多種細胞。干細胞療法是將特定的干細胞（多能干細胞或胚胎干細胞）注入組織間隙后，使其發(fā)揮相應的生物學(xué)活性，治療各種先天性疾病。
研究發(fā)現，色素上皮細胞的功能障礙和變性是視網(wǎng)膜色素變性視力喪失的主要原因。將hESC或自體iPS衍生的RPE細胞注入患者視網(wǎng)膜下的間隙中，從而替代變性的RPE細胞并促進(jìn)光感受器的存活。目前已開(kāi)展臨床試驗的是使用hESC衍生的RPE細胞治療Stargardt病，初步研究結果讓研究者感到滿(mǎn)意。
視網(wǎng)膜假體
視網(wǎng)膜假體是應用生物醫學(xué)工程技術(shù)的一種眼內植入物，目前已成功用于治療退行性視神經(jīng)病變。它相當于一個(gè)攝像頭，將捕獲到的外界視覺(jué)場(chǎng)景，通過(guò)無(wú)線(xiàn)傳輸的方式發(fā)送至預先植入患者眼內的人造視網(wǎng)膜上，然后將其轉換為電子脈沖信號以刺激視網(wǎng)膜神經(jīng)元，經(jīng)由視覺(jué)通路傳遞至視皮層。借助于人造視網(wǎng)膜神經(jīng)假體移植，晚期視網(wǎng)膜病變患者能“看到”一個(gè)特別的外部世界。
接下來(lái)，視網(wǎng)膜假體將圍繞數字變焦、彩色視覺(jué)、邊緣增強、人臉識別等展開(kāi)軟件的升級，開(kāi)發(fā)更高分辨率和像素的設備，最終幫助患者識別更小的字符或是區分更多的顏色。有研究團隊還嘗試，假體設計不依賴(lài)眼睛外部的視覺(jué)傳感器，而是用置入的納米材料模擬入射光的信號，直接激活視網(wǎng)膜細胞。
光遺傳學(xué)療法
光遺傳學(xué)是一項使用光學(xué)技術(shù)和遺傳技術(shù)來(lái)控制細胞行為的生物工程方法，其可采用基因操作技術(shù)將光感基因轉至神經(jīng)系統特定類(lèi)型的細胞中，在不同波長(cháng)光的刺激下光感離子通道進(jìn)行表達，細胞的膜電位發(fā)生改變，進(jìn)而刺激視網(wǎng)膜下游的視覺(jué)通路。該項技術(shù)被視為近年來(lái)神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域最重要的進(jìn)展，使研究者在神經(jīng)元及神經(jīng)環(huán)路水平研究疾病的發(fā)病機制。
同樣，光遺傳學(xué)技術(shù)通過(guò)在正常視網(wǎng)膜細胞中表達光激素，將光信號轉變?yōu)樯窠?jīng)元電信號。其可使退化的視網(wǎng)膜感光細胞重新對可見(jiàn)光敏感，最終有效減緩視力損傷，可對靶細胞精準控制，具有高度的時(shí)空特異性。目前，這一技術(shù)已被批準用于治療視網(wǎng)膜色素變性的臨床試驗。
綜上所述，隨著(zhù)各項新技術(shù)的迅猛發(fā)展，讓原先醫學(xué)不可能達到的禁區變?yōu)榭赡?。遺傳致盲性視網(wǎng)膜病治療的新模式已初步形成，但是否在經(jīng)濟上可行，長(cháng)期療效是否穩定，倫理審批等等，還需進(jìn)一步的實(shí)踐摸索。
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