英國小姑娘L(fēng)aura Shah在15歲時(shí)被診斷出患有厭食癥，這給她的整個(gè)家庭帶來(lái)巨大而可怕的影響。她的母親不得不辭去工作在家照顧她，并且母女兩人常常因此產(chǎn)生“信任危機”。在英國大約有4％的人在其一生中的某個(gè)時(shí)刻患上飲食失調癥。62％的患者在16歲之前出現癥狀。很多人為了快速減肥可能會(huì )采取催吐的方式，這種速效的減肥方式或將增加罹患厭食癥的風(fēng)險。
一直以來(lái)人們都認為厭食癥是一種**疾病，但最近倫敦國王學(xué)院和北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校的研究人員首次發(fā)現了一組與神經(jīng)性厭食癥有關(guān)的特定基因變異， 這表明厭食癥并非純粹的**疾病。該研究發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。
神經(jīng)性厭食癥（AN）是指個(gè)體為了刻意維持明顯低于正常標準的體重通過(guò)少量進(jìn)食、過(guò)度運動(dòng)而導致的一種進(jìn)食障礙。很多人將厭食癥患者稱(chēng)為“行走的骷髏”，他們大多都瘦骨嶙峋?；加袇捠嘲Y的人常常會(huì )扭曲自我形象，即便是他們體重低于正常標準也會(huì )有肥胖的壓力。長(cháng)遠來(lái)看厭食癥會(huì )損害肌肉、骨骼、心臟、生育能力甚至可能是致命的。一直以來(lái)人們都認為厭食癥單純是**疾病，對于厭食癥的治療方式主要集中在行為層面，像是用深度腦部刺激等方式。目前為止還沒(méi)有任何有效治療厭食癥的藥物。
厭食癥神經(jīng)癥遺傳學(xué)倡議(ANGI)的研究人員對16,992名患者的DNA進(jìn)行了抽樣調查，并將其與來(lái)自北美，歐洲和澳大拉西亞17個(gè)國家的55,525名“對照病例”(無(wú)神經(jīng)性厭食癥)進(jìn)行了比較。他們分析受試者的DNA發(fā)現了8個(gè)可能增加厭食癥易感性的遺傳標記。
神經(jīng)性厭食癥與其他表型之間存在顯著(zhù)關(guān)聯(lián)
這項研究表明：神經(jīng)性厭食癥的遺傳基礎與代謝、脂質(zhì)等特征重疊，這與影響身體質(zhì)量指數(BMI)的遺傳效應無(wú)關(guān)。其次，研究人員發(fā)現神經(jīng)性厭食癥的遺傳基礎與其他**疾病重疊，如強迫癥、抑郁癥、焦慮癥和**分裂癥。同時(shí)，研究人員還發(fā)現與神經(jīng)性厭食癥相關(guān)的遺傳因素也會(huì )影響身體活動(dòng)，這就可以解釋為什么有些神經(jīng)性厭食癥患者有格外活躍的運動(dòng)傾向。
英國國立衛生研究院（NIHR）Maudsley生物醫學(xué)研究中心和Gerome Breen博士表示：“通常情況下我們會(huì )把**性厭食癥的代謝異常歸咎于饑餓， 但是我們最新的研究顯示代謝異?？赡懿攀菂捠嘲Y的起源。我們的分析表明，與純粹的**影響相比，代謝對厭食癥有同樣強大的影響作用。”
這項研究首次發(fā)現了神經(jīng)性厭食癥遺傳風(fēng)險的特定通路、組織和細胞類(lèi)型。這有助于研發(fā)治療厭食癥相關(guān)的藥物， 幫助因基礎代謝失調導致神經(jīng)性厭食癥患者維持健康的BMI。
來(lái)自倫敦大學(xué)國王學(xué)院**病學(xué)、心理學(xué)和神經(jīng)科學(xué)研究所的Janet Treasure教授說(shuō)：“由于身體和**特征的混合，隨著(zhù)時(shí)間的推移，神經(jīng)性厭食癥一直存在不確定性。我們的結果證實(shí)了這種二元性，并且表明整合代謝信息可能有助于臨床醫生開(kāi)發(fā)更好的治療飲食失調的方法。”
雖然研究人員現在已經(jīng)確定了新陳代謝在厭食癥中的作用，但他們仍然需要深入地進(jìn)行研究，以了解這些基因是如何影響厭食癥的。研究人員下一步計劃是獲取100,000個(gè)樣本檢查更多的DNA。研究人員將會(huì )與神經(jīng)科學(xué)家和藥物遺傳學(xué)家合作，以開(kāi)發(fā)確實(shí)有效的針對神經(jīng)性厭食癥的潛在治療方法。
參考資料：
[1] Genetic study reveals metabolic origins of anorexia
[2] New Genetic Links Reveal Anorexia Could Be Much More Than a Psychiatric Condition
[3] Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa
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