在中國已經(jīng)有超過(guò)1000萬(wàn)的自閉癥患者，而0至14歲兒童患者的人數超過(guò)了300萬(wàn)。盡早檢測到自閉癥對于患者和家庭而言無(wú)疑是有莫大幫助的。如果自閉癥兒童到幾歲時(shí)才被發(fā)現和確診，此時(shí)再進(jìn)行行為干預和語(yǔ)言治療會(huì )變得不那么有效。
近日，美國科學(xué)家研究發(fā)現可以借助AI測量瞳孔擴張情況或者是心率的自發(fā)波動(dòng)情況來(lái)幫助更早地診斷出自閉癥、Rett綜合征（一種嚴重影響兒童**運動(dòng)發(fā)育的疾?。┗蚱渌哂凶蚤]癥行為特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。研究結果發(fā)表在《美國國家科學(xué)院刊》上。
先前有研究表明，如果大腦中與覺(jué)醒有關(guān)的膽堿回路受到了干擾就會(huì )影響瞳孔的自發(fā)擴張或收縮以及心率。波士頓兒童醫院神經(jīng)學(xué)家Michela Fagiolini博士想了解自閉癥患者何時(shí)改變了行為狀態(tài)。于是，在Fagiolini和她的博士后Pietro Artoni的帶領(lǐng)下，研究團隊發(fā)明了一種機器算法，該算法可以鑒別與自閉癥相關(guān)的瞳孔擴張情況，并能精準識別6至18個(gè)月大的女?huà)胧欠窕加蠷ett綜合征。
自閉癥之前的危險信號
Fagiolini博士的團隊在波士頓兒童F.M. Kirby神經(jīng)生物學(xué)中心IRCN的支持下，開(kāi)始測量幾種自閉癥小鼠模型的瞳孔波動(dòng)，這其中也包括了攜帶能導致Rett綜合征或其它神經(jīng)發(fā)育障礙的基因突變小鼠。研究小組發(fā)現，甚至在動(dòng)物開(kāi)始出現自閉癥的癥狀之前，瞳孔的自發(fā)擴張和收縮就已經(jīng)發(fā)生了改變。
改變的膽堿能基調延長(cháng)了LYNX1小鼠的高覺(jué)醒狀態(tài)
為了系統地將觀(guān)察到的喚醒變化與膽堿能系統聯(lián)系起來(lái)，該團隊利用了早期合作者Takao Hensch的研究發(fā)現：缺乏一種LYNX1蛋白的小鼠表現出增強的膽堿能信號。接著(zhù)，研究者“訓練”了深度學(xué)習算法以識別異常的瞳孔模式。相同的算法準確地估計了實(shí)驗小鼠中的膽堿功能障礙。
研究小組隨后將該算法應用于識別35名患有Rett綜合征的年輕女孩和40名正常發(fā)育的孩子。此次研究人員并沒(méi)有測量女孩的瞳孔，而是用心率波動(dòng)來(lái)衡量她們的興奮程度。盡管如此，該算法還是成功地識別出了患有Rett綜合征的女孩，在女孩一歲和兩歲的時(shí)候檢查準確率達到了80%。
嬰兒的生物標志物？
研究人員發(fā)現，自主神經(jīng)興奮是一種強烈保存在不同物種中的大腦屬性，是改變發(fā)育軌跡的有力指標。此前的一項研究表明，視覺(jué)誘發(fā)電位是大腦中視覺(jué)處理的腦電圖測量，也可以作為Rett 綜合征的潛在生物標志物。Fagiolini相信，這些生物標記物可以共同為嬰兒和幼兒提供強大且價(jià)格合理的篩查工具，預警即將發(fā)生的神經(jīng)發(fā)育問(wèn)題，并幫助他們跟蹤其發(fā)育或治療的進(jìn)展。
如果能夠找到有非侵入性且易于評估的生物標志物， 即使是新生兒或非語(yǔ)言患者也可以在早期得到更多的檢測。
Fagiolini及其同事希望這個(gè)系統不僅可以為自閉癥和Rett綜合征提供早期預警信號。在未來(lái)，他們相信它也可以用于監測患者對治療的反應。
參考資料：
[1] Pupil dilation and heart rate, analyzed by AI, may help spot autism early
[2] Deep learning of spontaneous arousal fluctuations detects early cholinergic defects across neurodevelopmental mouse models and patients
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