領(lǐng)星完成中國第一個(gè)評估 CWES 戰略臨床效益的研究，證明CWES有提升腫瘤患者臨床獲益的潛力。
前不久，領(lǐng)星與中國人民解放軍總醫院的焦順昌教授及其團隊合作撰寫(xiě)的學(xué)術(shù)論文 "Using clinical genomic sequencing to guide personalized cancer therapy in China" 于 SCI 期刊 Personalized Medicine 發(fā)表。
隨著(zhù)分子靶向治療和免疫治療的發(fā)展，精準醫療時(shí)代已經(jīng)來(lái)臨。精準醫療有時(shí)也被稱(chēng)為“個(gè)體化醫療”，可以根據患者的基因組、生活習慣、風(fēng)俗習慣和環(huán)境的不同，為患者量身定制疾病預防、診斷和治療服務(wù)，使患者在更有質(zhì)量的生活狀態(tài)下獲得更可觀(guān)的臨床獲益。
值得欣慰的是，現下對于腫瘤的認識日新月異，不斷有新的抗腫瘤靶點(diǎn)被開(kāi)發(fā)，各類(lèi)抗腫瘤新藥及新療法的臨床試驗數量呈爆炸性的增長(cháng)。
在這樣的大環(huán)境下，對于有限的腫瘤樣本，使用單基因或小 panel 的檢測或許會(huì )錯失許多潛在的有價(jià)值的信息。相較之下，全外顯子組測序 (WES) 可以為腫瘤患者的診斷、治療和預后提供更為全面的信息，因為外顯子組雖然在人類(lèi)基因組中的占比不到2%，但卻包含了約85%的已知致病變異。
在這項研究中，領(lǐng)星對一千多例中國腫瘤患者的樣本進(jìn)行了臨床全外顯子組測序 (CWES)，然后對其中成功檢測的953例中國腫瘤患者的突變特征進(jìn)行了鑒定，并與 The Cancer Genome Atlas (TCGA)的 WES 數據進(jìn)行了比對。此外，領(lǐng)星還對其中22例在前期治療中失敗的 IV 期腫瘤患者進(jìn)行了長(cháng)期隨訪(fǎng)，以評估 CWES 分析對臨床結果的影響。
主要研究結果如下：
1.中國患者的腫瘤類(lèi)型分布情況
2.中國腫瘤患者體細胞基因改變的頻率
APC 和 KRAS 是導致結直腸癌發(fā)生突變的主要驅動(dòng)突變，但在該檢測樣本范圍內突變率略低于 TCGA 的顯示結果。
除 TP53外，在中國胃癌患者中未發(fā)現其它高頻突變。
CDH1 是我國第二高發(fā)的體細胞突變基因，其突變頻率與 TCGA 報道的相似 (9.63% vs 10%)，但 CDH1 在 TCGA 的報道中并不是主要的驅動(dòng)基因。
在肺鱗癌中，最常見(jiàn)的拷貝數改變 (CNV) 是 PIK3CA 的擴增和 CDKN2A 的丟失，與 TCGA 報道的差距不大。
在中國肺腺癌患者中，EGFR 突變的發(fā)生頻率為45.97%，TCGA 報道僅為14.35%；KRAS 的突變發(fā)生頻率為11.41%，TCGA 報道為32.61%。這說(shuō)明，中國肺腺癌患者的發(fā)病原因與國外患者不同。
中國腫瘤患者CWES結果分析
對953份 CWES 報告進(jìn)行分析，結果顯示88.56%的患者有至少一個(gè)臨床可操作的體細胞突變；約40%的患者至少攜帶四種潛在的免疫治療預測生物標志物中的一種；約20%的患者被推薦使用已獲得相應適應癥批準的分子靶向藥物。也就是說(shuō)，CWES 報告能夠為絕大多數的腫瘤患者提供臨床治療建議。
CWES分析的臨床效益評估
對22例接受 CWES 檢測的中國患者進(jìn)行長(cháng)期跟蹤隨訪(fǎng)的結果顯示，遵循 CWES 分析結果接受后續治療的患者（A組）的中位無(wú)進(jìn)展生存期 (PFS) 為12個(gè)月，較未遵循患者（B組）顯著(zhù)延長(cháng)，B組患者的中位PFS為4個(gè)月。45%的A組患者在這一輪治療中失敗了，而B(niǎo)組的失敗率為91%。
綜合以上的研究結果可以一定程度上說(shuō)明 CWES 具有增加中國 IV 期腫瘤患者臨床獲益的潛力。這也是中國第一個(gè)評估 CWES 戰略臨床效益的研究。
與2016年相比，截至2018年11月，CFDA 共增加了15種抗腫瘤藥物，更多的藥物被納入了醫保，也使得中國腫瘤患者有了更多的藥物選擇。在這種背景下，更多的中國腫瘤患者可以得到基于 CWES 分析匹配的藥物，也期待臨床基因組測序技術(shù)的推廣能為更多腫瘤患者帶來(lái)切實(shí)的獲益。
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