今日，專(zhuān)注于開(kāi)發(fā)嚴重罕見(jiàn)病新藥的生物醫藥公司Ultragenyx Pharmacetical和GeneTx公司聯(lián)合宣布，將合作開(kāi)發(fā)GTX-102，一種用于治療安格曼綜合征（Angelman syndrome）的反義寡核苷酸（ASO）療法。目前，GTX-102正處于臨床前開(kāi)發(fā)階段后期，預計將于2020年上半年向美國FDA遞交IND申請。
安格曼綜合征，又被稱(chēng)為天使綜合征，是一種由遺傳異常所致的神經(jīng)發(fā)育障礙性罕見(jiàn)疾病，由母親單基因遺傳缺陷所致。我們每個(gè)人會(huì )從父母那里各繼承一個(gè)UBE3A基因（位于15號染色體上），但來(lái)自父親的這個(gè)基因的功能被名為UBE3A-AS的反義轉錄本（antisense transcript）抑制了，只有來(lái)自母親的基因在發(fā)揮作用。在幾乎所有的安格曼綜合征病例中，母親的UBE3A等位基因缺失或發(fā)生突變，導致其蛋白表達受阻?；颊咛卣餍员憩F為發(fā)育遲緩、平衡障礙、運動(dòng)障礙及癲癇發(fā)作等。由于缺乏對該疾病的認識，安格曼綜合征常被誤診為腦癱或自閉癥。在全世界范圍內，大約每15000人當中就有1人患有這種疾病。目前，還沒(méi)有已批準的治療安格曼綜合征的療法。
GeneTx公司是一家專(zhuān)注于研發(fā)治療安格曼綜合征藥物的生物醫藥公司，是由安格曼綜合癥治療基金會(huì )（FAST）建立的。其在研藥物GTX-102是一種用于靶向和抑制UBE3A-AS表達的反義寡核苷酸，旨在彌補該疾病潛在遺傳原因所造成的缺陷。反義寡核苷酸是一種合成的核酸鏈，它可以干擾目標基因的正常處理。由于GTX-102的抑制作用，父親的UBE3A基因轉錄在中樞神經(jīng)系統的神經(jīng)元中可以得到恢復。研究表明，GTX-102降低了UBE3A-AS的水平，并重新激活了父親的UBE3A等位基因在中樞神經(jīng)系統神經(jīng)元中的表達。父親的UBE3A在安格曼綜合征動(dòng)物模型中的表達重新激活了改善與該疾病相關(guān)的一些神經(jīng)癥狀。2018年3月，以UBE3A-AS為靶點(diǎn)的ASO已被美國FDA授予孤兒藥資格。
根據該合作協(xié)議條款，Ultragenyx公司將支付2000萬(wàn)美元預付款，獲得在FDA接受GTX-102的IND后30天內收購GeneTx的獨家選擇權。在Ultragenyx作出選擇之前，GeneTx公司將提供監管和科學(xué)專(zhuān)長(cháng)，并為所有研發(fā)活動(dòng)提供資金。Ultragenyx公司將提供員工支持、戰略指導和臨床專(zhuān)業(yè)知識。雙方將合作遞交IND并共同管理安格曼綜合征患者的1/2期臨床研究。如果Ultragenyx收購GeneTx，Ultragenyx公司將負責所有開(kāi)發(fā)和商業(yè)活動(dòng)。
“安格曼綜合征是一種破壞性的神經(jīng)系統疾病，目前沒(méi)有有效的治療方案，是一個(gè)重要未被滿(mǎn)足的醫療需求，”Ultragenyx公司的首席執行官兼總裁Emil D. Kakkis博士說(shuō)：“GTX-102是針對這些患者疾病機制的一種極具潛力的新療法，我們很高興可以基于我們在罕見(jiàn)疾病方面的研究與GeneTx共同合作，為滿(mǎn)足患者的需求共同努力。”
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