近年來(lái)，越來(lái)越多證據提示精準治療與患者遺傳基因有個(gè)性化相關(guān)性。許多基因測序公司、醫療服務(wù)機構(醫院和診所)和醫生，憑借一次或幾次基因測序結果(不論什么測序，用什么方法)，就預測哪些藥對患者有效或無(wú)效，哪個(gè)人應當服用或不建議服用哪些藥。
FDA官員說(shuō)，上市藥品或治療方案，無(wú)論常見(jiàn)或遺傳罕見(jiàn)病，甚至各種腫瘤，必須謹慎、再謹慎告知或藥品篩選。不要因為患者做了特殊基因檢測，就可以對臨床用藥指南置之不理。
FDA還沒(méi)有批準哪個(gè)基因突變的精準藥物，僅僅提示作為治療方法參考，不是臨床用藥取舍的前提條件。
FDA擔心有些患者會(huì )因為醫生告知基因測序結果后，停止服用某些藥品。FDA強調說(shuō)藥品臨床療效與個(gè)體基因的關(guān)聯(lián)（藥物遺傳學(xué)關(guān)系）僅靠一兩次基因測序證據遠遠不夠。
FDA警告幾家知名基因測序和遺傳咨詢(xún)公司，停止給患者和正常人出具類(lèi)似“個(gè)體基因——藥品敏感性”報告。
這些公司包括Myriad Genetics，Genomind和Color(剛獲得NIH基因測序服務(wù)資助)。在這幾家公司官網(wǎng)上原來(lái)有專(zhuān)門(mén)為醫生提供藥物遺傳學(xué)基因測序服務(wù)項目，現在都撤掉了。
美國國立衛生研究院引領(lǐng)的全民健康研究項目(All of Us Research Project)也將重新考慮如何提供個(gè)人基因測序與個(gè)性化用藥的咨詢(xún)信息。
FDA擔心什么？
FDA擔心基因測序公司、醫療機構(基因健康診所)和基因醫學(xué)醫生，以不恰當方式刺激患者停止或轉換其他藥品，僅僅依據一次或幾次遺傳基因測序與藥物關(guān)聯(lián)性檢查報告，這是不負責任，甚至危險的。
已知有些基因測序公司為了讓醫生給患者開(kāi)出各種基因檢測服務(wù)，勸說(shuō)患者做個(gè)性化基因—藥物敏感(療效)測試，以明確所謂藥物遺傳學(xué)關(guān)系。醫生也會(huì )獲得各種激勵。所有基因檢測都是由醫生建議的，保險公司無(wú)法知曉其中的“彎彎繞兒”。
總之，FDA堅持在沒(méi)有確鑿依據之前，不能僅憑基因—藥物篩查來(lái)指導患者疾病個(gè)性化用藥，否則責任自負。
業(yè)界人士說(shuō)這腳剎車(chē)踩得急了點(diǎn)兒
美國基因醫學(xué)、基因遺傳學(xué)和臨床腫瘤界專(zhuān)業(yè)人士表示，FDA這腳急剎車(chē)似乎踩得急了點(diǎn)兒，許多人毫無(wú)準備，而且感到困惑。
業(yè)界知曉FDA對該領(lǐng)域的嚴格審查和密切關(guān)注。包括基因測試公司大張旗鼓宣傳個(gè)性化精準醫療和基因決定一個(gè)人的疾病療效等。最近，知名醫療機構又紛紛建立預防基因診所。
包括梅奧診所、麻省總醫院等機構和合作的基因醫療診所，都開(kāi)始布局和進(jìn)入基因篩查指導個(gè)人精準治療服務(wù)領(lǐng)域，宣傳基因測序提示變異或特殊致癌基因，不僅預防早期癌癥，也能精準指導化療。此外，還有**疾病，心臟病和其他遺傳罕見(jiàn)病等，與數十種特定藥物之間相互作用。
去年梅奧診所報告了幾個(gè)案例：一位攜帶遺傳基因變異的患者對D一種抗驚厥藥產(chǎn)生了超敏反應；另一位攜帶基因突變的患者對另外一種抗抑郁藥的代謝出現了問(wèn)題。還有一例攜帶CYP3A5基因的患者體內藥物代謝有問(wèn)題。
醫療保險公司如何看？
根據美國遺傳學(xué)新聞網(wǎng)站報道，藥物遺傳學(xué)已是成熟的學(xué)科領(lǐng)域，展示了個(gè)人遺傳基因在藥物治療方面的個(gè)性化差異和溯源，提示人種族群在遺傳基因和藥物代謝方面的區別。從科學(xué)上完全站得住腳了。
美國保險業(yè)巨頭United Healthcare剛剛宣布，今秋開(kāi)始涵蓋客戶(hù)幾項商業(yè)基因測序服務(wù)項目。美國退伍軍人事務(wù)部也啟動(dòng)了一項試點(diǎn)計劃，為所有有癌癥病史的退伍軍人提供遺傳基因特征測序，幫助他們獲得更好的個(gè)性化精準治療。
FDA發(fā)言人McSeveney博士說(shuō)，FDA也在研究基因測序公司提供的基因——藥物測試宣傳資料，FDA擔心未經(jīng)臨床驗證的藥物遺傳學(xué)'建議'會(huì )影響藥品安全使用，對患者造成更多困惑，甚至風(fēng)險。
FDA支持藥物遺傳學(xué)領(lǐng)域的研究，特別是臨床療效數據積累。但目前關(guān)于特定遺傳基因變異對藥物治療效果的影響，證據是混亂無(wú)序的。
FDA批準藥物臨床應用需要參考個(gè)人遺傳基因因素，是有非常明確的特殊情況，采取哪些預防措施減輕副作用風(fēng)險，這些是根據臨床試驗數據得出的結論，不是根據個(gè)人的基因變異。
FDA藥物遺傳學(xué)工作組專(zhuān)家認為，目前還沒(méi)有足夠證據支持廣泛使用藥物遺傳學(xué)決策工具，指導患者用什么藥或不用什么藥。
另一隱患是FDA最關(guān)注的事情
目前基因檢測是由醫生推薦，患者直接通過(guò)在線(xiàn)訂購服務(wù)(采集樣本)?；驕y序公司在宣傳內容上更像直接面對消費者或患者，這樣就撇清了醫生—患者—醫保公司支付體系，讓患者直接授權基因測序公司檢測個(gè)人基因信息，而且是遠程授權(有些測序未必是在美國完成)。
當患者拿到測序結果后，根本沒(méi)人能解釋?zhuān)灰f(shuō)遺傳基因—藥物作用咨詢(xún)輔導了。誰(shuí)給患者講解這些結果？誰(shuí)又負責可能的結果？彼此互相推卸責任。
在美國，藥物遺傳學(xué)檢查屬于實(shí)驗室測試項目，這些實(shí)驗室需要具備相應資質(zhì)和認證。FDA要求根據1988年臨床實(shí)驗室改進(jìn)修正案（簡(jiǎn)稱(chēng)CLIA）的聯(lián)邦質(zhì)量控制標準獲得臨床實(shí)驗室資質(zhì)認證。
目前基因測序公司和服務(wù)機構（包括線(xiàn)上基因檢測服務(wù)機構）是按照行業(yè)標準和指南執行。他們繞開(kāi)了FDA對其服務(wù)產(chǎn)品的監管和認證。只有2家機構獲得了FDA批準認證(Luminex公司和23andMe 去年秋天獲得了FD認證)。
從去年開(kāi)始，FDA約談一些基因檢測公司和醫療機構，警告他們不要夸大基因測試和預知效果，言過(guò)其實(shí)。
目前，基因檢測不僅讓家庭醫生感到不知所措，專(zhuān)科醫生也未必了解基因與藥物療效的關(guān)系。最終結果是，患者得不到一般性指導，更得不到實(shí)質(zhì)性建議。
在一般醫院和社區醫療中心，醫生有常用處方藥知識和提示，但缺乏遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)知識。在大多數醫院里，遺傳基因測序報告不僅缺乏具體指導信息/指南，參考這些數據報告讓醫生做出決策，醫生的回答可能是“看看谷歌怎么說(shuō)”。
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