世界原發(fā)性免疫缺陷周 BD中國呼吁重視早期診斷

       挽救被惡魔“抽中”的人生，一刻都不能再等

       原發(fā)性免疫缺陷病的早期發(fā)現將有助于改變PID患者的生存狀態(tài)，為社會(huì )節約巨大的經(jīng)濟成本      

       一場(chǎng)關(guān)于流式細胞術(shù)對早期診斷我國PID患者所具有的臨床價(jià)值、經(jīng)濟價(jià)值、患者價(jià)值和社會(huì )價(jià)值的學(xué)術(shù)探討隨著(zhù)“世界原發(fā)性免疫缺陷周”展開(kāi)。BD（中國）聯(lián)合中山大學(xué)藥學(xué)院醫藥經(jīng)濟研究所編纂的《使用流式細胞術(shù)早期發(fā)現 PID 價(jià)值檔案》于會(huì )上分享。

       上海2020年4月26日 ，有這樣一群人，他們一生飽受反復嚴重感染的折磨，多數可能面臨終身殘疾，甚至死亡。部分患者接種減毒活**后或導致**相關(guān)感染，卡介苗病感染的病死率高達60%。他們，在出生時(shí)便被惡魔“抽中”，生命在難以想象的折磨中早早凋零。他們，是原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）患者。

       衛生經(jīng)濟學(xué)數據顯示，因未被早期診斷，PID將給患者及整個(gè)衛生系統造成數量龐大的非必要醫療支出，因無(wú)法正常生活工作而引起的照顧成本，亦將造成嚴重的家庭和社會(huì )負擔。BD中國呼吁，挽救被惡魔“抽中”的人生，一刻都不能再等。

       在今年的“世界原發(fā)性免疫缺陷周”，一場(chǎng)關(guān)于流式細胞術(shù)對早期診斷我國PID患者所具有的臨床價(jià)值、經(jīng)濟價(jià)值、患者價(jià)值和社會(huì )價(jià)值的學(xué)術(shù)探討也由此深入展開(kāi)。BD（中國）聯(lián)合中山大學(xué)藥學(xué)院醫藥經(jīng)濟研究所編纂的《使用流式細胞術(shù)早期發(fā)現 PID 價(jià)值檔案》于會(huì )上分享。國內PID領(lǐng)域的頂尖專(zhuān)家參與了此次線(xiàn)上探討，并共同呼吁提升原發(fā)性免疫缺陷病的社會(huì )公共認知，形成臨床、政府、企業(yè)、社會(huì )的合力，從價(jià)值醫療的角度出發(fā)，為降低疾病負擔提供新的思路。

       該價(jià)值檔案對國內外 139 篇 PID 相關(guān)文獻、11 篇臨床指南進(jìn)行了完整的梳理，從 PID 流行病學(xué)特征、疾病負擔、主要挑戰、早期發(fā)現策略、流式細胞術(shù)應用和價(jià)值等方面進(jìn)行了全面的整理和分析，肯定了流式細胞術(shù)在早期發(fā)現中國PID患者過(guò)程中的關(guān)鍵作用，以期為我國臨床機構和相關(guān)政府部門(mén)在加強 PID 患者早期發(fā)現的工作中，提供一定的循證參考和決策依據。

       PID并不罕見(jiàn)，別讓無(wú)知和忽視成為疾病的幫兇

       PID是一種由于基因突變導致免疫器官、免疫活性細胞和免疫活性分子發(fā)生缺陷的嚴重的臨床綜合征，多在兒童階段發(fā)病。目前已知的PID有400余種，并仍不斷有新的致病基因被發(fā)現。按1/5,000的總體發(fā)病率計算，中國約有6萬(wàn)~12萬(wàn)孩子患有先天免疫缺陷。如此龐大的患兒數量，使得PID成為一種“不罕見(jiàn)的罕見(jiàn)病”。

       PID在發(fā)病初期常表現為呼吸道、消化道、皮膚、耳鼻喉感染，也因此容易被忽視。但與普通患者不同的是，由于免疫系統的先天缺陷，PID患者的感染癥狀往往周而復始、難以治愈。數據顯示，感染是導致PID患者死亡的重要因素，致死率可達到11%~37%。

       在我國，新生兒需在出生72小時(shí)內接種卡介苗。然而重癥聯(lián)合PID的患者在接種減活卡介苗后發(fā)生全身播散性并發(fā)癥的比例高達51%，發(fā)病率是普通人群的3萬(wàn)~4萬(wàn)倍。PID患兒接種一針麻疹**的失敗率可高達10%~15%。26.2%的PID患者并發(fā)一種或多種自身免疫表現，發(fā)病風(fēng)險較正常人增高10-120倍。PID患者有更高的風(fēng)險罹患腫瘤，淋巴瘤發(fā)生率較正常人群高8~10倍。

       這些觸目驚心的數據和悲劇原本是可以避免的。然而現有數據顯示，由于臨床認識、政策支持和社會(huì )公眾關(guān)注不足等原因，在我國，90%以上的PID患者尚未被及時(shí)發(fā)現，PID的平均診斷時(shí)間達12年之久，遠高于歐美發(fā)達國家。

       “如果可以早期使用流式細胞術(shù)來(lái)明確自身免疫問(wèn)題，就可以及時(shí)進(jìn)行精準的靶向治療，一部分患兒在及時(shí)進(jìn)行造血干細胞移植后完全可以‘根治’。但由于PID早期癥狀往往都是一些感染，讓臨床醫生很難馬上和自身免疫缺陷進(jìn)行聯(lián)系。” 復旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科主任王曉川教授在分享會(huì )上懇切陳詞。

       王曉川教授進(jìn)一步補充道：“目前，我們已經(jīng)在北京、上海、重慶、深圳建立了PID診療中心，我們的PID診療水平也已經(jīng)達到國際先進(jìn)水平。但是，基層的免疫評估意識和能力與大城市還有一定的距離，也缺乏臨床免疫評估的途徑，提升二三線(xiàn)城市及廣泛的基層區域臨床醫生對PID認知和診療水平是接下來(lái)我們的重要任務(wù)。”

       “PID早診早治的實(shí)現是一項長(cháng)期的系統性工程，需要多方的支持和合作，任重而道遠。BD中國也將長(cháng)期致力于在此領(lǐng)域的不斷探索，利用BD創(chuàng )新的技術(shù)和經(jīng)驗，支持更多的臨床證據探索和經(jīng)濟學(xué)價(jià)值研究，造福更多的患者及其家庭。”BD全球高級副總裁、大中華區總經(jīng)理鄧建民說(shuō)道。

       價(jià)值檔案敲響PID“經(jīng)濟破壞力”警鐘

       中山大學(xué)藥學(xué)院醫藥經(jīng)濟研究所所長(cháng)、美國佛羅里達州大學(xué)藥學(xué)院博士生導師宣建偉教授在價(jià)值檔案分享會(huì )上為我們帶來(lái)了這樣一組數據：“PID患兒殘疾風(fēng)險高、生命質(zhì)量差、心理負擔沉重，這些都會(huì )造成社會(huì )勞動(dòng)生產(chǎn)力損失和社會(huì )醫療資源浪費。通過(guò)我國數據進(jìn)行模型分析，對臨床就診的PID疑似人群使用流式細胞術(shù)早期診斷，可多發(fā)現6倍的PID患者，避免60%臨床不良事件和死亡，總體預算節省近千萬(wàn)元。”

       “通過(guò)流式細胞術(shù)早期診斷PID可顯著(zhù)降低患者的醫療花費并使其獲得更大的健康收益，也可以有效節約大量非必要的醫院和醫保的費用支出，具有成本效果優(yōu)勢，且能夠節省總體預算。”宣建偉教授進(jìn)一步補充了流式技術(shù)的經(jīng)濟學(xué)價(jià)值。“我國尚缺乏針對PID的流行病學(xué)數據和相關(guān)價(jià)值研究，此次BD（中國）與中山大學(xué)聯(lián)合撰寫(xiě)的價(jià)值檔案很好地為這方面的研究開(kāi)辟了道路。”

       以感染為主的警告體征和臨床表現對于識別PID重點(diǎn)人群和早期診斷具有重要意義。針對重點(diǎn)人群，流式細胞術(shù)通過(guò)提供淋巴細胞亞群檢測實(shí)現免疫功能評估，在臨床上可診斷多種常見(jiàn)的PID疾病?；谖覈斍艾F狀，流式細胞術(shù)具有時(shí)效性強、準確度高、經(jīng)濟性好、覆蓋面廣的特點(diǎn)，在多國的指南和共識中被推薦用于PID早期診斷。在我國PID重點(diǎn)人群中利用免疫功能評估早期診斷PID具有臨床應用需求和推廣可行性。

       王曉川教授從臨床價(jià)值視角解讀了此個(gè)價(jià)值檔案的意義：“流式細胞術(shù)可以在分子層面對于免疫缺陷類(lèi)型進(jìn)行精準診斷，為后續的靶向治療提供了指導依據。隨著(zhù)流式技術(shù)的不斷發(fā)展，目前我國的診斷水平已經(jīng)與國際同步，近十年來(lái)大量的PID患者被早期診斷出并獲得了及時(shí)的治療。此個(gè)價(jià)值檔案的推出，可以讓臨床醫生更加全面地了解PID對于整個(gè)社會(huì )經(jīng)濟的影響和破壞，讓我們更加重視PID的早期診斷和治療。”

       王曉川教授同時(shí)建議：“提升PID的知曉率以及早期診斷PID的整個(gè)社會(huì )經(jīng)濟學(xué)價(jià)值需要多方力量，包括醫生、政府、企業(yè)、大眾的共同努力。BD帶了一個(gè)很好的頭，多年來(lái)為推動(dòng)PID在臨床的認知做出了很大貢獻，希望未來(lái)也能有更多的力量參與進(jìn)來(lái)，造福更多的PID患兒和家庭。”

       BD大中華區生物科學(xué)業(yè)務(wù)副總裁胡軼清表示：“流式細胞技術(shù)對于早期發(fā)現PID具有顯著(zhù)的作用和價(jià)值，這也讓作為流式技術(shù)引領(lǐng)者的我們深深意識到自身所肩負的企業(yè)社會(huì )責任。在不遠的將來(lái)，我們希望能夠建立一條符合衛生經(jīng)濟學(xué)價(jià)值理念的PID早診早治臨床路徑，在今天的價(jià)值檔案的基礎上，更加廣泛的與臨床專(zhuān)家和政府相關(guān)部門(mén)合作開(kāi)展PID早期診斷的衛生經(jīng)濟學(xué)研究，并與專(zhuān)家顧問(wèn)共同建立PID流式診斷臨床路徑的專(zhuān)家共識，以持續推進(jìn)PID早期發(fā)現和診療水平的提升，使更多患者與家庭由此受益。”

       關(guān)于BD

       BD是一家全球化的醫療技術(shù)公司，通過(guò)改善醫學(xué)發(fā)現方法、醫療診斷效果和護理質(zhì)量以引領(lǐng)世界健康。BD關(guān)注并支持每位一線(xiàn)醫務(wù)工作者，致力于通過(guò)研發(fā)創(chuàng )新技術(shù)、服務(wù)和解決方案，幫助患者改善臨床治療，并幫助醫護人員改進(jìn)臨床流程。BD及其65,000名全球員工秉承高度的熱情和信念，為臨床醫護人員提供安全、高效的護理給藥流程，協(xié)助實(shí)驗室科學(xué)家們更有效地診斷疾病，并提升科研人員研發(fā)新一代診斷及治療疾病的能力。BD在幾乎所有國家均設有分支機構，與全球范圍內的組織機構積極合作，攜手應對最具挑戰的全球健康問(wèn)題。通過(guò)與客戶(hù)的緊密協(xié)作，BD以改善治療結果，降低醫療成本，提升診斷效率為己任，幫助加強患者和醫護人員的安全并擴大醫療可及性。2017年，BD歡迎巴德及其產(chǎn)品加入BD大家庭