近日，動(dòng)脈網(wǎng)獲悉，罕見(jiàn)病研究和藥物開(kāi)發(fā)數據技術(shù)公司RDMD完成了1400萬(wàn)美元的A輪融資。本輪融資由Spark Capital領(lǐng)投，現有種子輪投資方Village Global、Garuda Ventures和Lux Capital以及新的投資者M(jìn)averon跟投。

       并且，該公司同時(shí)還宣布與比利時(shí)制藥商UCB建立長(cháng)達五年的合作伙伴關(guān)系，以研究罕見(jiàn)神經(jīng)退行性疾病。UCB將利用RDMD的真實(shí)世界數據，推進(jìn)UCB在這類(lèi)罕見(jiàn)病中的藥物開(kāi)發(fā)工作。

       RDMD是個(gè)初創(chuàng )公司，建立于2017年11月，總部位于美國加利福尼亞州舊金山。兩位創(chuàng )始人分別是Nancy Yu和Onno Faber，前者兼任首席執行官，而后者擔任董事長(cháng)。
 

罕見(jiàn)病患者的自救：為自己，也為他人

       “四年前，我的左耳開(kāi)始出現聽(tīng)力障礙，醫生認為這只是一種感染。經(jīng)過(guò)無(wú)數次失敗的治療后，一位專(zhuān)家終于決定進(jìn)行MRI檢查。最終我被診斷出患有一種罕見(jiàn)的遺傳病——NF2（2型神經(jīng)纖維瘤?。?，這種疾病的發(fā)病率僅為三萬(wàn)分之一。這段經(jīng)歷改變了我的人生。”Onno Faber說(shuō)。

       在16歲的高中時(shí)期，Onno Faber就創(chuàng )立了自己的第一家科技公司ii studio，在此之后，他也創(chuàng )立或管理了Hoppakay、Tapstack等多家公司。

       在得知自己患有NF2，并且沒(méi)有可用的治療方案之后，Onno Faber依靠自己的技術(shù)才能，在2017年組織了一次硅谷“黑客馬拉松”，這場(chǎng)黑客馬拉松比賽有150名黑客參加。Nancy Yu領(lǐng)導的RDMD團隊在這次比賽中脫穎而出，并在之后籌集了300萬(wàn)美元的種子輪資金，用于建立罕見(jiàn)疾病的健康數據庫。

       “我想知道我們是否可以將強大的數據和分析平臺與患者數據結合起來(lái)，以洞悉罕見(jiàn)病。”Onno Faber表示，“我一直是一個(gè)技術(shù)企業(yè)家。而現在，我用整個(gè)職業(yè)生涯中所學(xué)到的知識，投入到了RDMD的構建當中。我們致力于幫助罕見(jiàn)病患者、加快罕見(jiàn)病的治療。”

       Nancy Yu曾在DNA檢測公司23andMe工作過(guò)兩年，并且擔任過(guò)Livongo的顧問(wèn)。在她的帶領(lǐng)下，RDMD開(kāi)發(fā)了獲得FDA批準的技術(shù)平臺，該平臺能夠產(chǎn)生巨大的臨床證據，進(jìn)而可以加速罕見(jiàn)病的研究和藥物開(kāi)發(fā)，并且讓患者和其家人隨時(shí)隨地可以輕松地為罕見(jiàn)病研究做出貢獻，不再只是充當罕見(jiàn)病研究的旁觀(guān)者。
 

致力于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)：通過(guò)電子病歷構建真實(shí)數據模型

       Nancy Yu曾表示，目前全球有7000多種罕見(jiàn)病，并且這一數字仍在增長(cháng)，世界上每十個(gè)人當中可能就有一個(gè)人患有罕見(jiàn)病。然而其中只有不到5％的人在使用獲得FDA批準的療法進(jìn)行治療。

       罕見(jiàn)病研究挑戰重重，因為可供研究人員使用的資源很少。有用的信息遍布在各地的醫院中，當研究人員從醫院收集這些信息時(shí)，會(huì )花費很多時(shí)間和精力，而且也沒(méi)有足夠的資金支持這項工作。另一方面，有時(shí)候患者常常不知道自己的健康信息正在被使用。

       RDMD旨在使患者安全地提供他們健康記錄中的匿名化信息，以加速藥物開(kāi)發(fā)?；颊呖梢宰约簺Q定是否貢獻自己的健康信息。

       “與資源更為豐富的常見(jiàn)疾病不同，罕見(jiàn)病缺乏數據基礎架構，這使得許多治療計劃無(wú)法開(kāi)展。”Lux Capital的普通合伙人Adam Goulburn在一份聲明中說(shuō)，“RDMD是一個(gè)專(zhuān)門(mén)解決罕見(jiàn)病問(wèn)題的組織，目標是為治療計劃創(chuàng )造沃土。”

       RDMD的平臺從EHR中提取和分析數據，進(jìn)行快速回顧研究并生成新的真實(shí)世界數據。由于直接來(lái)自病歷，因此數據足夠可靠。據該公司稱(chēng)，這些數據經(jīng)過(guò)脫敏，存儲在RDMD的專(zhuān)有數據庫中，符合法規，并且可供生物制藥方面的合作伙伴或研究小組使用。

       此外，該公司還提供面向患者的EHR應用程序。除了幫助患者管理其個(gè)人健康記錄外，還能讓用戶(hù)與他們的護理人員共享健康信息，并在獲得許可的情況下將匿名數據發(fā)布給研究其罕見(jiàn)病的研究人員。

       Nancy Yu指出：“通常，要在幾年內收集這類(lèi)罕見(jiàn)疾病的數據需要花費數百萬(wàn)美元。而我們的數據集所需的時(shí)間和成本卻很少。”

       罕見(jiàn)病開(kāi)發(fā)新藥和新療法的最大挑戰之一是如何獲得足夠的信息以找到正確的治療方法。為解決這一問(wèn)題，RDMD使用AI分析病歷中的數據、發(fā)現罕見(jiàn)病病例的共性。然后，該公司將該數據出售給制藥公司，以便他們開(kāi)發(fā)新的治療方法。

       這家由15人組成的初創(chuàng )企業(yè)最初以神經(jīng)纖維瘤病為重點(diǎn)。而現在，他們已為12個(gè)疾病建立了社群，并且計劃在一年內將這一數字擴展到30個(gè)。

       目前，RDMD的疾病項目涵蓋2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2），特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP），進(jìn)行性核上性麻痹（PSP），慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP），重癥肌無(wú)力（MG），神經(jīng)節?。℅M1），包涵體肌炎（IBM），Sanfilippo綜合征（MPS III），胸苷激酶2型缺陷（TK2d），亨特綜合征（MPS II），Wilson病和CDKL5缺陷。

       該公司與上述疾病相關(guān)的患者權益組織和醫師協(xié)會(huì )都達成了合作關(guān)系，包括the Children’s Tumor Foundation、Cure GM1基金會(huì )、Cure IBM、Cure Sanfilippo基金會(huì )、International Foundation for CDKL5 Research、Myositis Support and Understanding Association、National Tay-Sachs & Allied Diseases Association、NF2 Biosolutions和PSP＆CBD基金會(huì )。

       據公司統計，他們有1000多個(gè)用戶(hù)，并能通過(guò)這些用戶(hù)從1500多家醫院獲取患者醫療信息。RDMD還將其平臺擴展到了加拿大，并計劃在不久的將來(lái)擴展到歐洲。

       “我們仍然需要了解更多罕見(jiàn)病，包括Sanfilippo綜合征，這是我女兒Eliza所患的病癥。RDMD為我們的Sanfilippo社群收集了來(lái)自美國和加拿大各地醫院的7000多份醫療記錄，”Cure Sanfilippo基金會(huì )首席科學(xué)官Cara O'Neill博士說(shuō)，“最棒的是，患者不必拿起電話(huà)打給醫院，RDMD在場(chǎng)外完成了所有的幕后工作。”

       根據RDMD公開(kāi)的信息，他們打算將A輪融資的資金用于：

       1. 擴展到其他20種罕見(jiàn)??；

       2. 針對每種新情況開(kāi)展相應的研究，幫助研究人員更好地了解每種疾病的自然進(jìn)程，從而設計更好的試驗；

       3. 向每個(gè)罕見(jiàn)病社群的參與者提供改進(jìn)的研究經(jīng)驗和研究見(jiàn)解；

       4. 擴大與患者組織和學(xué)術(shù)團體的合作伙伴關(guān)系，建立監管級證據平臺；

       5. 與新的和現有的生物制藥客戶(hù)發(fā)展商業(yè)伙伴關(guān)系；

       6. 進(jìn)一步擴展國際平臺能力；

       7. 擴大團隊；

       8. 確保研究計劃在整個(gè)冠狀病毒大流行期間及以后的連續性。

       2018年，CNBC公布了年度100家值得關(guān)注的初創(chuàng )企業(yè)名單，RDMD正在此列。這家公司還被提名為2020 TEDMED蜂巢創(chuàng )新者，并且被《福布斯》雜志列為醫療保健領(lǐng)域有力創(chuàng )新的10個(gè)最新實(shí)例之一。
 

罕見(jiàn)病數據研究：道路漫漫，還在不斷探索

       RDMD以EHR數據為重點(diǎn)的臨床研究方法雖然特殊，不過(guò)，它的模型也會(huì )讓人想到Flatiron Health為腫瘤學(xué)設計的模型。后者由Nat Turner和Zach Weinberg于2012年創(chuàng )立，并于2020年初被羅氏集團（Roche）以高達19億美元的價(jià)格收購。

       還有其他類(lèi)似的數據模型組織，例如，馬薩諸塞州劍橋市的Patient Like Me患者社區。

       罕見(jiàn)病又稱(chēng)“孤兒病”，治療罕見(jiàn)病的藥物也被稱(chēng)為“孤兒藥”。1983年，美國頒布《孤兒藥法案》（the Orphan Drug Act of 1983），該法案旨在通過(guò)激勵措施，激勵醫藥公司和醫療器械公司為罕見(jiàn)病患者開(kāi)發(fā)新的治療藥物。

       FDA對罕見(jiàn)病用藥研發(fā)的激勵措施包括孤兒藥認定、兒童罕見(jiàn)病用藥優(yōu)先審評憑券計劃、罕見(jiàn)病用藥臨床試驗資助計劃等。雖然每種罕見(jiàn)病患者的數量相對較少，但所有患者的數量加在一起卻非?？捎^(guān)——據估計，只是在美國，罕見(jiàn)病患者總數就有將近3000萬(wàn)。

       美國科學(xué)院院士C. Rees等人在2019年的一項研究中，報告了2010年1月至2012年12月期間，在ClinicalTrials.gov登記的659個(gè)關(guān)于罕見(jiàn)病臨床試驗的完成和發(fā)表情況。結果發(fā)現，截至2014年12月，199項試驗（占30.2%）已停止，多因患者積累不足所致。此外，在完成的臨床試驗中，超過(guò)一半（306項，占66.5%）在2年內未公開(kāi)發(fā)表，近三分之一（142，31.5%）在4年內仍未公開(kāi)發(fā)表。在很多情況下，發(fā)表與否會(huì )受制于樣本大小與統計學(xué)意義。

       自2016年開(kāi)始，FDA罕見(jiàn)病產(chǎn)品開(kāi)發(fā)辦公室（OOPD）與國家轉化科學(xué)促進(jìn)中心（NCATS）的“罕見(jiàn)病與被忽視疾病治療項目”合作，通過(guò)“罕見(jiàn)病用藥臨床試驗資助計劃（Orphan Products Grants Program）”，資助罕見(jiàn)病臨床研究與自然歷史研究。此外，患者導向醫療效果研究所（PCORI）還設立了罕見(jiàn)病研究特別咨詢(xún)委員會(huì )，如今該委員會(huì )已開(kāi)展28項以患者為中心的比較效益研究，聚焦罕見(jiàn)病的治療與管理。

       國外許多國家都有罕見(jiàn)病登記數據庫與相關(guān)信息，例如美國的GARD和歐盟的Orphanet。目前罕見(jiàn)病在中國一直處于流行病學(xué)數據缺乏的狀態(tài)，這一情況嚴重阻礙了對罕見(jiàn)病的醫療、科研、衛生政策制定等工作的開(kāi)展。

       我國在罕見(jiàn)病醫治方面也存在一些問(wèn)題，比如罕見(jiàn)病藥物管理制度亟待建立、全國流行病學(xué)調查數據不足、醫療優(yōu)勢資源亟待統一利用和管理、患者醫療保障和生活水平需要關(guān)注等。

       不過(guò)，我們也已經(jīng)開(kāi)始行動(dòng)。

       2016年12月，中國研究型醫院學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )在北京成立，同時(shí)，國家重點(diǎn)研發(fā)計劃罕見(jiàn)病研究項目也宣布啟動(dòng)。2017年，國家罕見(jiàn)病注冊系統（NRDRS）正式上線(xiàn)，截至目前，第一批罕見(jiàn)疾病目錄已經(jīng)錄入了121種疾病。

       2018年，首篇關(guān)于國家第一批罕見(jiàn)病目錄的大數據研究論文：《基于中國1500萬(wàn)余例次住院病例的121種罕見(jiàn)病現況分析》出爐。

       此次研究難能可貴之處有三：

       一，數據大：基于1500萬(wàn)余次真實(shí)的住院病歷數據庫；

       二，跨學(xué)科：運用了臨床醫學(xué)、醫政管理、統計學(xué)、病案管理、數學(xué)學(xué)科以及計算機技術(shù)的多學(xué)科原理；

       三，第一份：這是我國第一份與國家第一批罕見(jiàn)病目錄有關(guān)的研究。得出了121種罕見(jiàn)病近年來(lái)在我國三級甲等醫院中的地域分布、種類(lèi)分布、住院情況、首復診情況等真實(shí)寶貴的數據。

       我們相信，罕見(jiàn)病終將迎來(lái)更好的解決方案。