自閉癥（ASD）是發(fā)生在嬰兒時(shí)期的一種特殊性**障礙，又稱(chēng)嬰兒孤獨癥。過(guò)去曾經(jīng)認為，其病因可能與社會(huì )心理因素有關(guān)。然而，最近《BMC》發(fā)布的一項研究卻顛覆了人們的認知，指出可能在精子中就已經(jīng)存在導致后代患有自閉癥的基因。
這是一項由華盛頓州立大學(xué)研究人員帶來(lái)的題為 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的研究報告，他們使用表觀(guān)全基因組（低密度CpG區）范圍內的關(guān)聯(lián)研究法，探索了用于后代自閉癥易感性研究的潛在父系精子生物標志物，結果發(fā)現男性精子中的DNA甲基化區域(DMRS)生物標記物可能與其后代的自閉癥相關(guān)。
這個(gè)發(fā)現極具醫學(xué)價(jià)值，它可能會(huì )發(fā)展成一種潛在的醫療工具用于輔助生殖領(lǐng)域，以降低自閉癥譜系障礙的發(fā)病率！
精子分子診斷應用于輔助生殖領(lǐng)域早有報道。2015年，International Journal of Epidemiology 發(fā)表了一篇題為Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort的研究。這項研究使用了基于陣列的靶向方法對基因組的CpG區進(jìn)行了驗證，發(fā)現表觀(guān)遺傳改變（DNA甲基化）與患有自閉癥兒童的父親有關(guān)。
為了證實(shí)之前的報道，研究人員招募了36名患有自閉癥和無(wú)自閉癥的孩子（男性）的父親（白種人），分成對照組、自閉癥組和盲試組。參與者的人口統計學(xué)和臨床信息相似，且通過(guò)西班牙巴倫西亞不育癥研究所生殖醫學(xué)協(xié)會(huì )（IVIRMA）倫理委員會(huì )的批準。
首先，研究人員對對照組和自閉癥組的表觀(guān)遺傳學(xué)進(jìn)行了分析。由于DNA甲基化是最早被發(fā)現、也是研究最深入的表觀(guān)遺傳調控機制之一，它能引起染色質(zhì)結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而控制基因表達。因此，研究人員收集參與者的單個(gè)精子提取其DNA，進(jìn)行甲基化DNA免疫共沉淀測序（MeDIP）和生物信息學(xué)分析，從而確定了805個(gè)不同的DNA甲基化區域，并發(fā)現這些區域的基因可能充當表觀(guān)遺傳生物標志物，使其后代易患自閉癥。
隨后，研究人員通過(guò)對盲試組中的參與者精子使用多重分析法進(jìn)行分析，并刪除了效應離群的DMR，以?xún)?yōu)化分析結果。令人興奮的是，研究人員幾乎正確地識別了所有自閉癥患兒父親，準確率約為90％！盡管實(shí)驗需要更大的臨床測試樣本進(jìn)行驗證，但是當前的結果證實(shí)了表觀(guān)遺傳生物標志物存在的可能性，為未來(lái)可用于診斷父親是否會(huì )生育患有自閉癥的孩子提供臨床依據。
自閉癥發(fā)病率隨著(zhù)時(shí)間急劇增加，這個(gè)魔咒般的疾病正以每20分鐘確診一例的速度吞噬著(zhù)人們的健康。為了能將這項研究成果發(fā)展成一種潛在的醫療工具，還需要做更多的工作并擴大試驗范圍，因此，研究人員正在著(zhù)手進(jìn)行一項涉及100多名男性的更廣泛的研究。希望這項研究能為未來(lái)的輔助生殖領(lǐng)域提供新的發(fā)展思路。
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