軟骨發(fā)育不全（ACH）是引發(fā)短肢侏儒癥的主要原因，這一罕見(jiàn)疾病由于缺乏流行病學(xué)數據及充分的臨床研究，中國4.5萬(wàn)患者一直面臨著(zhù)缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經(jīng)濟負擔沉重等難題。
2021年4月9日，作為推動(dòng)中國軟骨發(fā)育不全（ACH）患者邁向可診、可治、可及的關(guān)鍵一步，中國軟骨發(fā)育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項目全國研究者會(huì )議在京舉行，會(huì )議宣布：中國首 個(gè)軟骨發(fā)育不全流行病學(xué)研究正式啟動(dòng)。該研究由維昇藥業(yè)參與支持。
中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康，北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒楊教授，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學(xué)組組長(cháng)、上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任顧學(xué)范教授以及維昇藥業(yè)（上海）有限公司CEO兼董事盧安邦先生等各界專(zhuān)家學(xué)者出席了本次會(huì )議。
這一研究由中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)起，聯(lián)合國內衛生政策、罕見(jiàn)病診療、藥物評審、藥物與衛生技術(shù)綜合評估、兒科臨床研究、內分泌代謝、兒童內分泌遺傳代謝等多個(gè)研究領(lǐng)域權威專(zhuān)家、學(xué)者組成的研究小組，在圍繞建立中國ACH患者隊列，完成患者現狀調查報告，開(kāi)展疾病負擔研究，研究ACH發(fā)病機制、產(chǎn)前診斷篩查及檢測、疾病診斷及臨床管理、疾病危害程度及預后的了解等方面，展開(kāi)系列行動(dòng)。
中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康指出，“目前，罕見(jiàn)病正受到越來(lái)越多的關(guān)注，我國在臨床研究、診療創(chuàng )新、藥物可及性等方面也得到了快速發(fā)展。然而，其中仍有諸多挑戰亟待解決。以ACH為例，其面臨著(zhù)缺乏流行病學(xué)數據、有效的治療藥物和規范的診療手段，及我國醫生普遍缺少相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識和臨床經(jīng)驗等困境。去年10月，由中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)起，聯(lián)合國內多個(gè)研究領(lǐng)域的18位權威專(zhuān)家、學(xué)者參與討論，出臺了中國首 個(gè)《軟骨發(fā)育不全診斷及治療專(zhuān)家共識》，為ACH的診療管理提供了首 個(gè)中國方案。”
李林康稱(chēng)：“ApproaCh項目有利于研究軟骨發(fā)育不全的流行病史，并發(fā)癥發(fā)生率以及患者生活質(zhì)量，為相關(guān)政策的制定提供可靠參考。”
北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒楊教授表示，中國作為14億人口大國，罕見(jiàn)病患者人群龐大，需要完善的臨床服務(wù)支撐體系，并需要精準醫學(xué)研究提供有力的支持。本次啟動(dòng)的中國首 個(gè)軟骨發(fā)育不全流行病學(xué)研究，正是對這一罕見(jiàn)疾病的臨床表型和自然演變過(guò)程進(jìn)行全面、精準了解的重要步驟，為對這一疾病進(jìn)行有效干預奠定基礎。
本次會(huì )議各方專(zhuān)家對ApproaCh項目的研究方案與實(shí)施計劃達成一致。該計劃將在國內招募500名兒童和100名成年軟骨發(fā)育不全患者，并在中國14個(gè)地點(diǎn)對患者隨訪(fǎng)36個(gè)月。
項目牽頭專(zhuān)家之一 -- 中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學(xué)組組長(cháng)、上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任顧學(xué)范教授表示：“項目3月迎來(lái)了首 個(gè)進(jìn)入研究隊列的患者，實(shí)施計劃落地后患者招募速度將加快。計劃將于2022年5月完成所有患者招募。”他認為，ApproaCh項目研究方案與實(shí)施計劃的出臺，有利于推動(dòng)ACH作為罕見(jiàn)病列入國家罕見(jiàn)病目錄，并有利于A(yíng)CH罕見(jiàn)病的創(chuàng )新藥物引進(jìn)國內市場(chǎng)。
維昇藥業(yè)CEO兼董事盧安邦先生表示，這是去年9月中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟與維昇藥業(yè)簽訂的5年戰略協(xié)議的重要組成部分。作為ACH領(lǐng)域藥物研究的重要參與者，維昇目前致力于助力ACH患者的可診、可治、可及，“目前ACH缺乏有效的藥物治療，C型利鈉肽(CNP)被認為是一種有希望的治療途徑。ACH的治療藥物TransCon CNP™（TransCon C-型利鈉肽）的二期臨床研究正在進(jìn)行中。研究的主要終點(diǎn)是評估治療的安全性及其對12個(gè)月年化生長(cháng)率的影響。ApproaCH項目將幫助我們全面了解國內ACH診療的現況，從而使維昇公司能助力于A(yíng)CH患者的可診、可治、與可及。”
《“健康中國2030”規劃綱要》明確提出完善罕見(jiàn)病用藥保障政策。在2018年發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中，已有68種罕見(jiàn)病引入了治療藥物，占121種罕見(jiàn)病的56%，其中有46種已被納入國家醫保目錄，涉及23種罕見(jiàn)病適應癥。
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