5月22日，由全國罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團體主委聯(lián)席會(huì )議、上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )和上海市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì )主辦、武田中國支持的遺傳性血管性水腫（HAE）多學(xué)科專(zhuān)家研討會(huì )在上海成功舉行。本次研討會(huì )深度聚焦我國HAE診療現狀，旨在探討我國HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準確診斷和及時(shí)治療能力，以期造福更多罕見(jiàn)病患者。國家衛生健康委員會(huì )罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )成員，相關(guān)省市罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團體負責人，以及國內臨床醫學(xué)、藥學(xué)、臨床流行病學(xué)、醫療保障、衛生（藥物）經(jīng)濟學(xué)、法學(xué)及衛生政策等相關(guān)領(lǐng)域30余位專(zhuān)家、學(xué)者出席會(huì )議。
遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，患者由于體內C1酯酶抑制物（C1-INH）濃度和（或）功能異常，導致四肢、顏面、生殖器皮膚、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位會(huì )不可預測地發(fā)生急性水腫，胃腸道粘膜發(fā)作伴有劇烈絞痛和惡心、嘔吐。嚴重影響日常工作、學(xué)習、生活和情緒健康。據文獻報道，全球范圍內約每50,000人中即有1人患病。大多數HAE患者的發(fā)作不可預測，且發(fā)作在喉部時(shí)進(jìn)展迅速，可導致窒息死亡。據統計，我國有58.9％的HAE患者發(fā)生過(guò)喉頭水腫，其致死率最高可達40%，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，國家衛生健康委員會(huì )聯(lián)合五部門(mén)發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》將HAE列入首批121種罕見(jiàn)病之一。
作為一種罕見(jiàn)疾病，HAE在公眾和醫生中認知度較低，導致患者準確診斷率和及時(shí)治療率非常低。數據顯示，我國HAE診斷率不足5%，部分患者從發(fā)病到明確診斷平均需要13年之久。對此，南京醫科大學(xué)第一附屬醫院（江蘇省人民醫院）耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾經(jīng)輾轉多個(gè)醫院、不同科室，經(jīng)歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰 腺炎、闌尾炎等等，甚至因為誤診而進(jìn)行不必要的手術(shù)?，F階段亟需提升醫護人員對HAE疾病的認知，保證他們能盡可能早地實(shí)現疾病診斷，將疾病初發(fā)控制在可控范圍內；并確?；颊咴诎l(fā)生喉頭水腫時(shí)，能夠及時(shí)就醫，降低急性發(fā)作和死亡風(fēng)險。”
據了解，HAE診斷需要進(jìn)行C1 酯酶抑制物（C1-INH）功能、C1-INH濃度和血清補體C4水平檢查來(lái)明確診斷。除家族史外，對不伴有蕁麻疹的反復發(fā)作性皮膚腫脹（面部、眼瞼、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜腫脹（喉頭和胃腸道水腫）者，醫生應進(jìn)行HAE篩查。然而目前，我國僅有北京協(xié)和醫院、上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬仁濟醫院、江蘇省人民醫院、浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬第二醫院、廣州醫科大學(xué)附屬第二醫院、華中科技大學(xué)同濟醫學(xué)院附屬同濟醫院、四川大學(xué)華西醫院等8家大型三甲醫院可以診斷HAE，很多醫療機構及其醫務(wù)人員對該病的了解、診斷和治療能力非常有限。
對此，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )理事長(cháng)李定國教授指出：“HAE所面臨的診斷率低、治療率低的‘雙低’困境是很多罕見(jiàn)病診療共同的痛點(diǎn)。籍由此次研討會(huì )，我們希望將最新的HAE診療經(jīng)驗和成果帶給全國各地罕見(jiàn)病分會(huì )的負責人，以星星之火成燎原之勢，讓越來(lái)越多的醫院和醫務(wù)工作者了解和認識HAE。同時(shí)，我們也希望通過(guò)對HAE診療模式的共同探討，為我國其他罕見(jiàn)病的診療發(fā)展路徑提供參考和借鑒，全面推動(dòng)我國罕見(jiàn)病診療快速、高質(zhì)量發(fā)展，幫助更多罕見(jiàn)病患者早入回歸正常生活。”
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