無(wú)奈、辛酸、奔波……彌漫在大多罕見(jiàn)病家庭的求醫問(wèn)診之路。甚至，部分家庭的平靜也因此被逐漸“打碎”、“抽干”。

       “高中學(xué)歷父親自制罕見(jiàn)病藥救孩子”、“罕見(jiàn)病患兒母親收寄管制藥被指販毒”、“多款罕見(jiàn)病天價(jià)藥被納入醫保”……一系列社會(huì )事件和相關(guān)政策讓部分罕見(jiàn)病顯露人前，引發(fā)廣泛關(guān)注和討論。

       每年二月的最后一天是國際罕見(jiàn)病日。今天（2022年2月28日），是第15個(gè)國際罕見(jiàn)病日。

       根據美國罕見(jiàn)疾病組織 (NORD) 官網(wǎng)信息，目前全球已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7,000種，其中80%是遺傳病。雖然每種疾病的患者人數并不多，但數千種罕見(jiàn)病影響的人數卻非常龐大。

       NORD官網(wǎng)信息顯示，全球罕見(jiàn)病患者已超過(guò)3億，其中50%患者是兒童，我國大約有近2,000萬(wàn)患者與罕見(jiàn)病作斗爭。全球目前總人口約為75.8億，這意味著(zhù)我們身邊每20個(gè)人中，就有1人正在飽受某種罕見(jiàn)病病痛的折磨。

       也許，他們就在身邊，卻有著(zhù)另外一個(gè)“與眾不同”的名字：“漸凍人”、“牽線(xiàn)木偶人”、“玻璃人”、“企鵝人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”、“黏寶寶”、“不食人間煙火的孩子”……

       01罕見(jiàn)病之痛：“被看見(jiàn)的”與“被忽視的” 診斷不易治療難

       近年來(lái)，罕見(jiàn)病就診難、確診難、用藥難等問(wèn)題一直懸而未決。

       這幾乎是一個(gè)共識——在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段，絕大部分罕見(jiàn)病患者和家庭仍面臨著(zhù)“病無(wú)所醫”“醫無(wú)所藥”“藥無(wú)所保”的困境。

       罕見(jiàn)病又稱(chēng)孤兒病。顧名思義，指非常少見(jiàn)的疾病。然而，罕見(jiàn)病并沒(méi)有一個(gè)明確的醫學(xué)定義，也不是指單一疾病，而是一類(lèi)疾病的統稱(chēng)。

       值得注意的是，因為病狀復雜且病例稀少，相關(guān)研究較少，對于罕見(jiàn)病患者而言，長(cháng)途跋涉去外地醫院獲得確診幾乎是常態(tài)，且漏診和誤診情況較為普遍。

       公開(kāi)資料顯示，約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳因素所導致，部分罕見(jiàn)病可通過(guò)基因檢測方法診斷病因。然而具備罕見(jiàn)病診斷技術(shù)和能力的臨床醫生相對集中在一線(xiàn)城市或省會(huì )城市，三四線(xiàn)城市獨立確診罕見(jiàn)病的難度較大。

       更多的是，罕見(jiàn)病群體眼前的大山移走一座，卻又會(huì )撞上另一座。

       診斷難是罕見(jiàn)病患者求醫路上的第一道難關(guān)，而“望不到頭的治療”則是另一場(chǎng)馬拉松。尤其是對于部分涉及高值罕見(jiàn)病用藥的群體，巨額治療費用則是難以攀爬的坎。

       社會(huì )的關(guān)注、政策的傾斜、民間組織的支持……都成為了罕見(jiàn)病群體的根根稻草。

       02東風(fēng)已至？政策不斷傾斜 天價(jià)罕用藥進(jìn)入醫保

       隨著(zhù)各種罕見(jiàn)病日漸進(jìn)入公眾視野，“政策支持”這股東風(fēng)也吹向了罕見(jiàn)病患者。

       2018年5月22日，國家衛生健康委等五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，首次明確了121種罕見(jiàn)病，影響患者超過(guò)300萬(wàn)人。這是國家層面首次官方定義罕見(jiàn)病，被業(yè)內認為是罕見(jiàn)病領(lǐng)域“零的突破”和“春天的到來(lái)”，為國內罕見(jiàn)病領(lǐng)域“開(kāi)荒性”重磅文件。

       自這一里程碑式事件后，國內罕見(jiàn)病領(lǐng)域在醫療藥品審批、保障等方面都有了重要的參考依據。

       此后，在多路專(zhuān)家大力呼吁之下，國家衛健委于2019年遴選324家醫院組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉診、遠程會(huì )診制度。

       與此同時(shí)，罕見(jiàn)病病例直報制度、對進(jìn)口罕見(jiàn)病藥品減按3%征收進(jìn)口環(huán)節增值稅、成立中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、為臨床急需罕見(jiàn)病新藥開(kāi)設審評審批綠色通道等相應制度和政策逐漸有所傾斜覆蓋。

       據沙利文和病痛挑戰基金會(huì )《2022中國罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢觀(guān)察報告》，近3年， NMPA批準的罕見(jiàn)病藥物數量逐年攀升，2019年有6個(gè)罕見(jiàn)病藥物獲批上市，到 2021年已有11個(gè)罕見(jiàn)病藥物獲批上市，其中2款藥物，即用于治療遺傳性血管性水腫的醋酸艾替班特注射液和治療多發(fā)性硬化癥的氨吡啶緩釋片，上市當年即納入醫保。

       而2021年首次將高值罕見(jiàn)病藥物納入醫保報銷(xiāo)范圍亦在社交平臺上引發(fā)一輪又一輪熱搜，對于諸多沉重負擔的罕見(jiàn)病患者而言，仿佛看見(jiàn)了“曙光”。

       2021年12月3日，2021國家醫保目錄公布，調整后的醫保藥品報銷(xiāo)目錄于2022年1月1日起實(shí)施。這是自2016年起，醫保目錄六次更新，覆蓋范圍從心血管、腫瘤等多發(fā)、重大疾病的專(zhuān)利、急需藥品逐步擴大，在“?；?rdquo;的前提下，首次將高值罕見(jiàn)病藥物納入醫保報銷(xiāo)范圍。

       此次被納入醫保的包括用于治療脊髓性肌萎縮癥的“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液、治療多發(fā)性硬化的氨吡啶緩釋片、治療法布雷病的阿加糖酶α注射用濃溶液等。

       然而，在一片叫好聲中，亦引發(fā)部分行業(yè)人士的擔憂(yōu)。

       03跨過(guò)一道道超綱題？各界支持雖顯杯水車(chē)薪，但有藥可治或逐步可望也可及

       與此同時(shí)，針對罕見(jiàn)病，國內政策雖呈現向好趨勢，但仍然面對很多阻礙，關(guān)切之聲不絕。

       就2021年談進(jìn)的兩款天價(jià)藥物，業(yè)內人士對此便頗有爭議，多認為這兩款天價(jià)藥物具有特殊性，罕用藥準入尚未有成熟安排；在年費用30萬(wàn)的隱性準入控制線(xiàn)下，不易形成高值罕用藥支付的可持續路徑。

       以“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液為例，從一針70萬(wàn)降到3萬(wàn)多，剛好控制在了30萬(wàn)的隱形準入控制線(xiàn)下，才得以進(jìn)入醫保。

       行業(yè)普遍認為，如何評估、支付并管理這些年花費在百萬(wàn)乃至千萬(wàn)的罕見(jiàn)病藥物，對現行的基本醫療保險來(lái)說(shuō)是個(gè)“超綱題”。

       除了此次納入醫保目錄的高值罕見(jiàn)病藥物，還有多數罕見(jiàn)病的治療用藥并不在國家醫保藥品目錄內，患者的醫療費用亦大多不在醫保報銷(xiāo)范圍之內。

       目前全世界約有7000種罕見(jiàn)病，我國罕見(jiàn)病患者有近2000萬(wàn)。罕見(jiàn)病治療費用居高不下，患者每年的花銷(xiāo)大都在百萬(wàn)元以上，對于一個(gè)家庭無(wú)疑是沉重負擔。因此，罕見(jiàn)病用藥仍然是當下一大難題，目前雖有各界支持，但仍略顯杯水車(chē)薪。

       就現實(shí)而言，即使罕見(jiàn)病藥物納入醫保在某種程度上將緩解患者家庭的經(jīng)濟壓力，但并不能解決所有問(wèn)題。進(jìn)入醫保后，天價(jià)藥依然高價(jià)，仍有許多人因經(jīng)濟條件無(wú)“救命藥”可用。罕見(jiàn)病家庭在救命和天價(jià)之間的困境，依然是無(wú)法避開(kāi)的問(wèn)題。

       截至目前，仍有14種疾病的全部治療藥物未納入醫保，其中包括9種年治療費用超50萬(wàn)的高值藥。雖然這些藥物已在國內上市，但由于高昂的治療費用，缺乏醫療保障，患者依然面臨 “無(wú)藥可用” 的困境， 包括治療戈謝病的伊米苷酶等。

       除此之外，由于此前集采斷供等新聞時(shí)有發(fā)生，“天價(jià)藥”一入醫保名錄就缺貨斷供的現象也值得警惕。

       弗若斯特沙利文預計，中國罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復合增長(cháng)率為34.5%。與此同時(shí)，國內企業(yè)對于孤兒藥的研發(fā)雖起步較晚，但近年來(lái)，多家創(chuàng )新藥企紛紛加入罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)，如北?？党?、瑯鈺集團、應諾醫藥、北京科信必成等企業(yè)。

       此外，還有更多以立法破解罕見(jiàn)病保障困局?？偠灾?，罕見(jiàn)病是一場(chǎng)需要借助多方力量的征途，讓“罕見(jiàn)藥”不罕見(jiàn)，多渠道，商保、企業(yè)公益基金、社會(huì )贊助等均可發(fā)揮作用。

       目前，第二批罕見(jiàn)病目錄已處于材料審核階段，將把更多急需的、有藥可治的、疾病危害性大的納入目錄……

       參考資料：

       1.沙利文和病痛挑戰基金會(huì )《2022中國罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢觀(guān)察報告》

       2.罕見(jiàn)病“天價(jià)”醫療費問(wèn)題如何破局？業(yè)內專(zhuān)家：相關(guān)法規落地需要至少5~10年

       3.中國罕見(jiàn)病超高值藥品可及性策略探索