《自然》雜志上發(fā)表的一篇論文中，Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學(xué)家和丹麥合作伙伴公布了15萬(wàn)人參與的英國生物樣本庫全基因組測序報告。
這是迄今為止規模最大的全基因組測序工作的第一份報告，來(lái)自deCODE genetics和韋爾科姆基金會(huì )桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的科學(xué)家將在三年內對50萬(wàn)個(gè)全基因組進(jìn)行測序。
deCODE genetics的科學(xué)家在這些15萬(wàn)個(gè)基因組中發(fā)現了6億個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP）和插入缺失序列，相當于理論上可以在人類(lèi)基因組中出現的基因組的7%。然而，一些在理論上可能出現的變種很可能與生命不相容。
這一龐大的數據集讓科學(xué)家能夠將序列中容忍大多樣性的區域與不容忍大多樣性的區域區分開(kāi)來(lái)。這種區分所基于的假定是：不容忍序列多樣性的區域對人類(lèi)生存和生殖具有重要意義。長(cháng)期以來(lái)，人們一直認為編碼外顯子是對于人類(lèi)生存最重要的區域。但是，當1%具有保存最好序列的基因組被檢查時(shí)，其中只有13%的基因組是編碼外顯子。
deCODE創(chuàng )始人兼論文作者之一Kari Stefansson表示："這種類(lèi)型和數量的數據將徹底改變我們識別和表征對人類(lèi)多樣性具有重要意義的基因間序列的能力，無(wú)論是對疾病風(fēng)險，對治療的反應，還是某些其他屬性。"
此外，deCODE的科學(xué)家還報告了未通過(guò)全外顯子組測序鑒定的變體與疾病和其他表型的關(guān)聯(lián)。
這家英國生物樣本庫的參與者具有不同的遺傳血統，其祖先來(lái)自世界大多數國家?？茖W(xué)家確定，85%的參與者可以將他們的大部分祖先追溯到英倫三島?？茖W(xué)家還發(fā)現了一大批參與者，他們的祖先大多可以追蹤到非洲和南亞。這項研究可能代表了非洲和南亞起源的最大一組全基因組測序個(gè)體。然而，從社會(huì )和科學(xué)角度來(lái)看，為這項研究以及已經(jīng)發(fā)表的其他研究貢獻基因序列的人在族裔組合方面的不平衡是令人遺憾的。deCODE genetics的科學(xué)家們決心在未來(lái)努力讓接受基因測序的群體在種族方面更加均衡。
英國生物樣本庫研究分析平臺的合格研究人員可獲得這項研究的數據?？蓮膁ebal.decode.com獲取單核苷酸多態(tài)性（SNP）和插入缺失序列頻率數據，以識別具有臨床重要性的序列變種。
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