前不久央視新聞講述了身患罕見(jiàn)病EDS女孩劉開(kāi)心的故事，引發(fā)廣泛關(guān)注，讓罕見(jiàn)病再次走進(jìn)大眾視野。
罕見(jiàn)病，即非常少見(jiàn)的疾病，全球估計有7000余種。各國的疾病種類(lèi)不盡相同，對罕見(jiàn)病的界定標準也存在差異（如表1）。
表1 各國罕見(jiàn)病定義情況表
資料來(lái)源：①美國孤兒藥法（1983）②歐盟孤兒藥管理法規（2000）③日本孤兒藥管理條例（1993）⑤韓國藥品事務(wù)法（2003）⑥中國臺灣地區罕見(jiàn)病防治及藥物法（2000）⑦俄羅斯聯(lián)邦法（2011）⑧巴西健康監管機構（2017）；藥智咨詢(xún)整理
我國罕見(jiàn)病流行病學(xué)
我國已知的罕見(jiàn)病大約有1400余種，由于確診率低、誤診率高，大量罕見(jiàn)病被當做普通疾病治療或未被發(fā)現，因此實(shí)際數量可能更多。
2018年5月，國家衛健委等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄121種(類(lèi))罕見(jiàn)病，這是我國首次以疾病目錄的形式界定罕見(jiàn)病。2019年國家衛健委發(fā)布《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，對部分罕見(jiàn)病的發(fā)（患）病率進(jìn)行了統計（見(jiàn)表2）
表2 我國部分罕見(jiàn)病發(fā)病率/患病率
注：黑色為發(fā)病率；藍色為患病率
資料來(lái)源：《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》；藥智咨詢(xún)整理
2019年由中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟牽頭，聯(lián)合北京協(xié)和醫院、北京病痛挑戰公益基金會(huì )、香港中文大學(xué)，對33種罕見(jiàn)病共20804份患者數據展開(kāi)分析，從性別、年齡、地理分布、疾病種類(lèi)等多個(gè)分布維度，展現了中國罕見(jiàn)病患者的整體狀況。
性別維度，在20804名患者中，男性患者11630人，占比55.9%；女性患者9174名，占比44.1%。
年齡維度，18歲以下未成年人共11940人，占比57.5%；9歲以下兒童占比47.3%，共9 822人?？傮w來(lái)看，本次調查的受訪(fǎng)患者的平均年齡為19歲，中位數是11歲。
病種維度，病例數最多的前5類(lèi)病種分別是血友病、Duchenne/Becker型肌營(yíng)養不良、脊髓小腦性共濟失調、罕見(jiàn)類(lèi)型肺動(dòng)脈高壓、常染色體顯性多囊腎病。
罕見(jiàn)病領(lǐng)域受到重視
國家藥品監督管理局相關(guān)部門(mén)制定了包括激勵藥品研發(fā)、優(yōu)化引進(jìn)流程、加速審評審批等系列政策措施來(lái)鼓勵開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病用藥。
表3 罕見(jiàn)病藥品研發(fā)、注冊相關(guān)政策
資料來(lái)源：政府官網(wǎng)藥智咨詢(xún)整理
罕見(jiàn)病藥物具有研發(fā)成功率較高、臨床試驗周期短、成本低、審批快、市場(chǎng)價(jià)格高等優(yōu)勢，并且世界主要國家和地區對罕見(jiàn)病藥物的上市均開(kāi)辟了快速審批通道，加之罕見(jiàn)病領(lǐng)域未滿(mǎn)足的臨床需求大，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)已成為許多藥企的重要戰略發(fā)展方向之一。
表4 國內外罕見(jiàn)病領(lǐng)域企業(yè)動(dòng)向
資料來(lái)源：公開(kāi)信息，藥智咨詢(xún)整理
罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)情況
截止2023年6月底，全球共有5159個(gè)罕見(jiàn)病藥物在研，1471個(gè)尚處于臨床前，國內在研藥物有1369個(gè)（如下圖所示）。
圖片來(lái)源：藥智數據
全球已知的罕見(jiàn)病約有7000多種，僅不到10%的疾病有獲批的治療藥物或方案。
截至目前，基于《第一批罕見(jiàn)病目錄》，199種藥物在全球上市，涉及87種罕見(jiàn)??；其中103種藥物在中國上市，涉及47種罕見(jiàn)??；73種藥物在中國上市并納入醫保，涉及31種罕見(jiàn)病。
越來(lái)越多罕見(jiàn)病藥物上市并納入醫保，我國罕見(jiàn)病患者用藥環(huán)境持續改善，但可用藥物品種與全球仍存在一定差距。對此，我國先后打造博鰲模式和大灣區模式，可以直接引進(jìn)境外已上市的罕見(jiàn)病藥物，提高部分患者的用藥可及性。
表5 罕見(jiàn)病藥物上市及醫保情況
資料來(lái)源：inforema、NMPA，藥智咨詢(xún)整理
以《第一批目錄》為統計依據，有16種罕見(jiàn)病的19種治療藥物在我國面臨“境外有藥、境內無(wú)藥”的困境（表6）。
為解決這一問(wèn)題，2018年11月至今，國家藥監局先后發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單，列入名單的品種可直接提出上市申請，CDE建立專(zhuān)門(mén)通道加快審評。三批臨床急需境外新藥名單共計81個(gè)品種，其中罕見(jiàn)病治療藥物超過(guò)一半，目錄內的罕見(jiàn)病藥物有37種（見(jiàn)表7）。截至目前，已有25種目錄內罕見(jiàn)病藥物上市，涉及15種罕見(jiàn)病。
表6 “境外有藥、境內無(wú)藥”罕見(jiàn)病用藥的市場(chǎng)準入情況
表7 三批臨床急需境外新藥名單目錄內的罕見(jiàn)病藥物
截至目前，已有31種罕見(jiàn)病的73種藥物納入醫保，其中醫保甲類(lèi)藥物17種，乙類(lèi)藥物56種（圖2）。
圖2 罕見(jiàn)病藥物納入醫保情況
數據來(lái)源：NMPA、國家醫保局，藥智咨詢(xún)整理
24種罕見(jiàn)病的30種藥物未納入醫保，其中16種罕見(jiàn)病的全部治療藥物(共計16種)均未納入醫保，13種藥物屬于高值藥(見(jiàn)表8、9)，年治療費用多為幾十萬(wàn)元到上百萬(wàn)，遠遠超過(guò)家庭災難性衛生支出的上限。
表8 未納入醫保的罕見(jiàn)病藥物
表9 未納入醫保的高值藥
結語(yǔ)
罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)，在我國仍然存在諸多挑戰和機遇。
我國2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，多數仍面臨無(wú)藥可治、望藥興嘆的困境，大批臨床用藥空白需要突破。
我國近年來(lái)在生命科學(xué)基礎研究、基因科技及生物醫藥領(lǐng)域的投入不斷加大，發(fā)展勢頭迅猛，誰(shuí)將在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)領(lǐng)域實(shí)現“彎道超車(chē)”、引領(lǐng)未來(lái)？我們翹首為盼。
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