將提升患兒藥物可及性，降低患者家庭經(jīng)濟負擔

       2023年12月13日，在國家醫療保障局、人力資源和社會(huì )保障部公布的《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《醫保目錄》）中，阿斯利康旗下罕見(jiàn)病藥物科賽優(yōu)®（通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）名列其中，該《醫保目錄》將于2024年1月1日起正式實(shí)施。司美替尼于2023年4月28日在中國獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者。此次司美替尼被納入《醫保目錄》將極大提高NF1患兒對于這一創(chuàng )新藥物的可及性，降低其家庭治療經(jīng)濟負擔，從而為患兒的成長(cháng)和生活帶來(lái)積極的改變。

       北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒揚表示："中國每年新增罕見(jiàn)病患兒超20萬(wàn)，這些罹患罕見(jiàn)病的孩子所帶來(lái)的影響至少擴大到6-7人，包括了患兒的父母、成年后的下一代等，其影響波及全國1/10的人口[1]。我們很高興看到通過(guò)今年的醫保目錄談判工作，又有新的兒童罕見(jiàn)病藥物獲得了納入，這是政府和企業(yè)合作，讓患者‘用得起'罕見(jiàn)病藥物之路上的再次前進(jìn)。但目前，罕見(jiàn)病藥物即使通過(guò)醫保談判實(shí)現了降價(jià)，被納入了《醫保目錄》，提高了患者可及性，但在實(shí)際落地上仍存在醫療機構配備進(jìn)展較慢、地域覆蓋水平較低和可負擔水平較差的特點(diǎn)，各區域落地差距參差不齊。這就需要來(lái)自社會(huì )多方的力量和努力，關(guān)注和切實(shí)解決罕見(jiàn)病群體用藥難問(wèn)題，繼續推動(dòng)兒童用藥通過(guò)快速進(jìn)入門(mén)診特殊病和門(mén)診慢性病享受醫保待遇，并解決兒童罕見(jiàn)病藥醫保落地問(wèn)題，讓罕見(jiàn)病患者真正‘用得到'藥。"

       NF1是一種罕見(jiàn)的、進(jìn)行性的遺傳性疾病，其中30%-50%的NF1患者會(huì )出現叢狀神經(jīng)纖維瘤[2],[3]，導致毀容、疼痛、運動(dòng)及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀[1],[4],[5],[6],[7]。叢狀神經(jīng)纖維瘤多發(fā)于出生期，嚴重程度各不相同，較普通人群，預期壽命可能會(huì )減少20年[1],[6],[8],[9],[10]。

       首都醫科大學(xué)附屬北京兒童醫院院長(cháng)倪鑫表示："NF1患者具有眾多臨床問(wèn)題，需要長(cháng)時(shí)間頻繁的住院治療，嚴重影響患兒的生命和健康。目前臨床上對于NF1主要的治療方案包括手術(shù)切除、外科整形等，但大多數NF1無(wú)法手術(shù)，且手術(shù)風(fēng)險大、復發(fā)率高，因此NF1對藥物治療方案的需求非常迫切。司美替尼作為目前中國唯一*獲批上市的NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤治療藥物，此次被納入《醫保目錄》充分體現了國家對NF1患兒的重視和關(guān)注，大大提高了藥物可及性，對于原本難以承擔治療費用的患兒和家庭，意義尤其重大，有望幫助更多患兒迎來(lái)更好的生活。

       上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第九人民醫院副院長(cháng)、整復外科主任李青峰教授表示："I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）中約一半患者可能出現叢狀神經(jīng)纖維瘤，會(huì )引起疼痛、神經(jīng)功能障礙、骨骼畸形，嚴重時(shí)可危及生命；患者在兒童期發(fā)病，而且由于在兒童及青少年期，叢狀神經(jīng)纖維瘤會(huì )進(jìn)行性快速增長(cháng)，易造成患者終生認知障礙、學(xué)習障礙和社交功能受損。疾病不僅影響著(zhù)患兒的身體健康，對其日常生活也造成了很大的阻礙。"

       泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心的鄒楊表示："作為神經(jīng)纖維瘤病患者組織的工作人員，同時(shí)又是患兒家屬，在這次醫保目錄公布的時(shí)候我喜極而泣，這讓我們深刻感受到了國家和政府在讓罕見(jiàn)病患者‘用得上'和‘用得起'藥物方面的決心和加速度，這對于患者可及空白的進(jìn)一步填補而言有重大意義。然而，我們也看到了罕見(jiàn)病患者長(cháng)期用藥的可及性和便利性依然面臨著(zhù)‘最后一公里'的挑戰——比如，各地區保障上限不一致，部分地區醫保封頂線(xiàn)無(wú)法保障罕見(jiàn)病患者持續用藥需求等等。但我相信，隨著(zhù)各方的持續努力以及解決方案的研究和實(shí)施，每一個(gè)罕見(jiàn)病患者和家庭都能真正獲得藥物和治療，迎接戰勝疾病的曙光。"

       阿斯利康全球執行副總裁，國際業(yè)務(wù)及中國總裁王磊表示："NF1患兒及其家庭往往背負著(zhù)沉重的疾病負擔，身心都面臨著(zhù)巨大挑戰。阿斯利康始終以患者為中心，不僅持續為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)優(yōu)質(zhì)創(chuàng )新產(chǎn)品，亦將致力于持續從多方面推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物的可及性和可負擔性。除了與政府合作，通過(guò)醫保談判將罕見(jiàn)病藥物納入醫保目錄外，我們也一直在與各方合作伙伴探索多層次醫療保障模式，并積極參與建設健全罕見(jiàn)病診療生態(tài)體系，讓罕見(jiàn)病患者用得上、用得起、用得到好藥。"

       關(guān)于I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）：NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統的遺傳性疾病[11]，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側或內部形成神經(jīng)纖維瘤和色素沉著(zhù)（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者會(huì )伴發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤[10],[12]。叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）可引起毀容、疼痛、運動(dòng)及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等[11],[13],[14],[15]。叢狀神經(jīng)纖維瘤多發(fā)于出生期，嚴重程度各不相同，較普通人群，預期壽命可能會(huì )減少20年[11],[14],[16],[17]。

       關(guān)于司美替尼：司美替尼是中國國家藥品監督管理局批準的首 個(gè)也是唯一*一個(gè)用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者的藥物療法[18]，可阻斷參與促進(jìn)細胞生長(cháng)的特定酶（MEK1和MEK2）[16]。在NF1中，這些酶過(guò)度活躍，導致叢狀神經(jīng)纖維瘤以不受控制的方式生長(cháng)。通過(guò)阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情[16]。司美替尼已在美國、歐盟、日本、中國獲得批準，并在全世界多個(gè)國家和地區被認定為"孤兒藥"。

       *截至2023年12月

       [1] 張抒揚.兒童罕見(jiàn)病診療與管理,2021.11:9

       [2] Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.

       [3] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [4] Gross AM, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.

       [5] Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.

       [6] Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. Accessed July 2022.

       [7] NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms. Accessed July 2022.

       [8] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [9] Evans DGR, Ingham SL. Reduced life expectancy seen in hereditary diseases which predispose to early-onset tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.

       [10] Masocco M et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:11.

       [11] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [12] Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.

       [13] Gross AM, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.

       [14] Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.

       [15] NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms. Accessed July 2022.

       [16] Evans DGR, Ingham SL. Reduced life expectancy seen in hereditary diseases which predispose to early-onset tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.

       [17] Masocco M et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:11.

       [18] Koselugo (selumetinib) Chinese prescribing information; 2023.