由于遺傳密碼系統的簡(jiǎn)并性（不止一個(gè)密碼子對應同一個(gè)氨基酸），并非所有的單堿基突變都會(huì )導致氨基酸序列的改變。這類(lèi)突變被稱(chēng)為同義突變（Synonymous mutation），過(guò)去也被稱(chēng)為"沉默"突變，在進(jìn)化理論中傳統上被視為中性的，如今，同義突變越來(lái)越引起生物學(xué)家的興趣。
盡管同義突變已被發(fā)現可能會(huì )影響轉錄或轉錄后過(guò)程，但它們對生物性狀的影響仍研究不足，尤其是在生物體層面。
2025 年 7 月 1 日，中國農業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所楊學(xué)勇研究員、中國農業(yè)科學(xué)院（深圳）農業(yè)基因組研究所黃三文院士、英國約翰英納斯研究中心丁一倞研究員團隊與河南大學(xué)、青島農業(yè)大學(xué)、芝加哥大學(xué)的研究人員合作，在國際頂尖學(xué)術(shù)期刊 Cell 上發(fā)表了題為：Recessive epistasis of a synonymous mutation confers cucumber domestication through epitranscriptomic regulation 的研究論文。
該研究首次在遺傳學(xué)上證明了同義突變可通過(guò)改變 m6A 修飾和 mRNA 結構構象來(lái)調控馴化的重要性狀。這一發(fā)現挑戰了傳統認知，同時(shí)凸顯出同義突變在作物改良策略中可能具有重要價(jià)值。未來(lái)深入研究同義突變在 RNA 修飾與結構調控中的功能，有望為作物改良開(kāi)辟新的路徑。
上位效應是一種遺傳學(xué)現象，是指不同的非等位基因間的相互作用對表型產(chǎn)生影響，可分為顯性上位和隱性上位，在顯性上位中，顯性基因阻礙其他對基因的作用；而隱性上位則由隱性基因阻礙其他對基因的作用。上位效應作為非加性基因作用的一種，與雜種優(yōu)勢的形成密切相關(guān)，對數量性狀的遺傳改良具有重要作用。
在這項最新研究中，研究團隊鑒定出了兩個(gè)緊密關(guān)聯(lián)的、上位相互作用的基因--YTH1 和 ACS2，前者編碼 RNA m6A 修飾的閱讀器蛋白，后者編碼催化植物乙烯合成的限速酶 ACC合酶，這兩個(gè)基因共同促進(jìn)了黃瓜果實(shí)長(cháng)度的馴化。
具體來(lái)說(shuō)，該研究發(fā)現，ACS2 基因中的致病突變是 1287C>T 的同義突變。在野生型黃瓜中，ACS21287C 會(huì )導致附近腺苷殘基發(fā)生 m6A 修飾，并形成松散的 RNA 結構構象。YTH1 能識別 m6A 修飾，使 RNA 的折疊平衡傾向于最弱的結構構象，并提高 ACS2 蛋白水平，從而導致黃瓜果實(shí)變短。而在栽培黃瓜中，ACS21287T 會(huì )破壞 m6A 甲基化，并形成緊湊的 RNA 結構構象，從而導致 ACS2 蛋白質(zhì)生成減弱，從而黃瓜果實(shí)變長(cháng)。
該研究的核心發(fā)現：
總的來(lái)說(shuō)，這項研究提供了同義突變通過(guò)表觀(guān)轉錄組學(xué)調控塑造生物性狀的遺傳學(xué)證據。
中國農業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所楊學(xué)勇研究員，中國農業(yè)科學(xué)院深圳農業(yè)基因組研究所黃三文院士和英國約翰英納斯中心丁一倞研究員為論文共同通訊作者；中國農業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所辛同旭博士、河南大學(xué)張震副教授、英國約翰英納斯中心張月瑩博士和中國農業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所已畢業(yè)碩士生李旭彤為論文共同第一作者。
論文鏈接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00674-9
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