眼睛是心靈的窗戶(hù)，Spark公司突破性基因療法像是天使，打開(kāi)了遺傳性視力喪失患者的心靈之窗。2017年12月19日，FDA生物制劑評估與研究中心（CBER）正式批準Spark公司Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，適應癥為治療患有特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者?；虔煼ǖ?quot;第一次"還是留給了2017年，這具有里程碑式意義，這是基因療法的一次偉大進(jìn)展。文章將會(huì )對遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養不良做一個(gè)簡(jiǎn)單的介紹，并貼出支持Luxturna獲批上市的核心數據，并衷心希望Luxturna能夠給患者帶來(lái)一個(gè)更好的"視"界。
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一． 遺傳性視力喪失：被關(guān)閉了心靈之窗
RPE65基因等位突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養不良（hereditary retinal dystrophies）有可能導致嚴重的視力喪失，這是一種罕見(jiàn)病，該基因的突變導致RPE65酶水平的嚴重不足，從而使患者感光能力下降，最終導致患者弱視，甚至失明。統計顯示，美國地區該罕見(jiàn)病影響了1000-2000人。替代療法也許是該疾病治療的一個(gè)方法，而Spark公司選擇了一種更為徹底的方式，將正常的RPE65基因用腺相關(guān)病毒或非致病感冒病毒為載體（AAV2-Hrpe65v2）轉入到患者視網(wǎng)膜細胞中，一定程度上恢復患者的視覺(jué)感知。該基因療法是具有革命性意義的。
二. Spark！給你一個(gè)更好的"視"界
Luxturna具有全新的作用機理，藥物的安全性和有效性也在相關(guān)臨床試驗中得到證實(shí)。Study 1，study 2是藥物的核心臨床數據。
安全性臨床數據：
藥物最常見(jiàn)（66%）的是眼部的藥物不良反應，該不良反應很大程度上與藥物免疫原性、注射過(guò)程、糖皮質(zhì)皮質(zhì)類(lèi)激素使用等有關(guān)。見(jiàn)下表：
Study 2: 藥物有效性數據：
研究招募患者31名，其中試驗組（21名）和對照組（10名）各有一名患者中途終止研究。評價(jià)藥物使用一年內患者多亮度移動(dòng)性測試（MLMT）分數變化，結果顯示，治療組和對照組患者在1年間的MLMT分數變化有明顯統計學(xué)差異，治療組為1.8，對照組為0.2（差異為1.6， 95% CI 0.72-2.41；p＝0.0013），65%的治療組患者通過(guò)了亮度等級的MLMT測試，這具有非常重要的意義，上圖則給出了參與試驗的所有患者的MLMT值變化，敬請參考。
下表中則總結了每個(gè)MLMT分數變化所對應的患者數量，LUXTURNA治療組中，11名（52%）患者的MLMT分數增加值不小于2，而對照組僅為10%。
三. 百萬(wàn)美金：備受爭議的定價(jià)
spark公司這款藥物L(fēng)uxturna定價(jià)也在業(yè)界備受關(guān)注，藥物具有明顯的臨床價(jià)值，藥物有望一次性治愈遺傳性的視力喪失，據傳，藥物治療費用為每只眼睛75萬(wàn)美金，雙眼治療費用在150萬(wàn)美金左右，這個(gè)更好的"視"界也是非?，F實(shí)的昂貴。但是，LUXTURNA的獲批是具有重要臨床價(jià)值的，這是基因療法上一個(gè)重要標志，療法獲得FDA頒發(fā)的優(yōu)先審評資格和突破性療法認定。
參考資料：Final Package Insert Text - RPE65 BLA (9)：HIGHLIGHTS OF PRESCRIBING INFORMATION
作者簡(jiǎn)介：Dopine，注冊執業(yè)藥師，河南省藥學(xué)會(huì )會(huì )員，就職于河南省某三級甲等醫院PIVAS，精于臨床藥學(xué)服務(wù)，專(zhuān)注臨床用藥安全和不合理用藥。對國內外醫藥審評審批政策，研發(fā)動(dòng)態(tài)，新藥注冊審批等長(cháng)期關(guān)注。
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